---

Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

---

article de périodique

• Diagnostics différentiels cliniques des dystrophies musculaires héréditaires [Site éditeur Forum Médical Suisse Swiss Medical Forum] "En présence de dystrophies musculaires, la détermination de la répartition clinique de la faiblesse musculaire représente l'«examen complémentaire » le plus important dans la suite de l'orientation diagnostique (biopsie musculaire, test génétique direct)..." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2010 ; visité le 10/06/2010] - Ch.
  Descripteur MeSH : diagnostic différentiel ; *dystrophies musculaires/diagnostic\image ; *faiblesse musculaire ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  
• Essais thérapeutiques dans la dystrophie musculaire de Duchenne : entre espoirs et désespoirs [Site éditeur Revue Médicale Suisse ] "La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une myopathie progressive liée au chromosome X. Depuis la découverte du gène responsable qui code pour la dystrophine, une protéine exprimée dans les myocytes, de nombreuses stratégies thérapeutiques ont été élaborées. Dans cet article, nous présentons trois approches parmi les plus avancées sur le plan des essais cliniques. Les deux premières sont la translecture du codon stop et le saut d'exon, qui ciblent des types de mutations précises et qui représentent un exemple de «médecine personnalisée». La troisième est une approche pharmacologique, moins spécifique, et potentiellement bénéfique à tous les patients. Ces premiers essais thérapeutiques dans la DMD soulèvent un certain nombre de difficultés et de questions, tant pour les chercheurs que pour les patients et leur famille. Ces aspects seront également abordés." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2012 ; visité le 25/02/2013] - Ch.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires ; *essais cliniques comme sujet
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

association patients

• ACDM - Association Canadienne de la Dystrophie Musculaire présentation, informations sur la pathologie, recherche, nouvelles et évènements, sections locales de l'ACDM, comment faire un don et s'impliquer [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site parrainé fonds publics ; visité le 21/02/2006] Toronto - Ca. autre accès .
  Descripteur MeSH : Canada ; *dystrophies musculaires
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

cours

• Myopathies - (hors liste CPNEM) [Site éditeur Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie ] connaissances requises, objectifs pratiques, points forts ; maladies musculaires, démarche diagnostique en pathologie musculaire, maladie de Steinert, dystrophinopathies, myopathies inflammatoires primitives, myopathies médicamenteuses, myopathies endocriniennes [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 30/08/2002 ; visité le 08/08/2006] - Fr.
  Descripteur MeSH : analyse chimique du sang ; biopsie ; *dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique/diagnostic ; *dystrophies musculaires ; imagerie par résonance magnétique ; *maladies musculaires ; *maladies musculaires/diagnostic ; maladies musculaires/étiologie ; maladies musculaires/induit chimiquement ; maladies musculaires/radiographie ; *myosite ; neurologie/enseignement et éducation ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *cours
  
  

documents

• Glycogénoses musculaires [Site éditeur AFM - Association Française contre les Myopathies ] actualités, définition, manifestations, évolution, diagnostic, prise en charge, causes, recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/06/2004 ; visité le 31/01/2007] - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires ; *glycogénose ; glycogénose/anatomie pathologique ; glycogénose/diagnostic ; glycogénose/étiologie ; glycogénose/thérapie ; maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *documents ; *information patient et grand public
  
  

forum et liste de diffusion patients

• ACDM - Association Canadienne de la Dystrophie Musculaire présentation [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et partiellement réservé ; site non parrainé ; visité le 21/02/2006] - Ca.
  Descripteur MeSH : Canada ; *dystrophies musculaires
  Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
  
  

guide ressources

• Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich - Synonymes : Dystrophie musculaire scléro-atonique - Maladie d'Ullrich [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (DMCU) est caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée de début précoce et lentement progressive, des multiples contractures des articulations proximales, une hypermobilité des articulations distales, et une intelligence normale..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2008 ; visité le 22/11/2011] - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires ; maladies rares ; sclérose
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire scléro-atonique ; dystrophie musculaire scléro-atonique/diagnostic ; dystrophie musculaire scléro-atonique/génétique ; dystrophie musculaire scléro-atonique/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique ; structure recherche
  
  

information patient et grand public

• Dystrophie musculaire [Site éditeur AboutKidsHealth Des réponses fiables du The Hospital for Sick Children] "La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de maladies héréditaires qui se manifeste par des muscles faibles qui deviennent de plus en plus faibles avec l'âge. La DM touche surtout les muscles squelettiques. Dans certains types de DM, le muscle cardiaque est affecté. Dans d'autres, les capacités mentales peuvent être réduites. Au stade tardif de la DM, du tissu adipeux et conjonctif peut remplacer les fibres musculaires. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 05/07/2010 ; visité le 13/11/2012] - Ca.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  
• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine [Site éditeur AFM - Association Française contre les Myopathies ] "La dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est la forme de DMC la plus fréquente sous nos latitudes. Elle se manifeste par une atteinte musculaire s'accompagnant, au moins au début, d'une élévation des enzymes musculaires (CPK) ; on observe, par ailleurs, des anomalies de la substance blanche au niveau du cerveau, visibles dès l'âge de un an, sans retard mental, ni malformations oculaires associés." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2008 ; visité le 16/10/2008] - Fr.
  Concept MeSH : *Mérosine/déficit
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires/congénital ; *dystrophies musculaires/diagnostic ; dystrophies musculaires/génétique ; *dystrophies musculaires/thérapie ; *laminine/déficit ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative/diagnostic ; *dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative/thérapie
  Type de ressources CISMeF : figure ; guide ressources ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich [Site éditeur AFM - Association Française contre les Myopathies ] "La DMC de type Ullrich ou myopathie d'Ullrich est caractérisée par un processus dystrophique lié à un déficit dans un des trois gènes codant le collagène VI, une des protéines constituant la matrice extracellulaire du muscle. Dans la DMC de type Ullrich, l'atteinte musculaire, précoce et de type dystrophique comme dans toutes les DMC, prédomine au niveau des muscles du tronc (musculature axiale). Ceux-ci sont touchés plus précocement que les muscles des membres supérieurs ou inférieurs. Il existe une nette tendance à développer des rétractions. Elle n'est pas ou peu évolutive. Le traitement est, pour l'instant, symptomatique. La DMC de type Ullrich est une maladie génétique qui se transmet selon le mode autosomique récessif, mais il existe quelques rares cas de DMC d'Ullrich qui se transmettent sur le mode autosomique dominant." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2008 ; visité le 17/10/2008] - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires/congénital ; enfant ; nourrisson ; sclérose
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire scléro-atonique
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Glycogénoses musculaires [Site éditeur AFM - Association Française contre les Myopathies ] actualités, définition, manifestations, évolution, diagnostic, prise en charge, causes, recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/06/2004 ; visité le 31/01/2007] - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires ; *glycogénose ; glycogénose/anatomie pathologique ; glycogénose/diagnostic ; glycogénose/étiologie ; glycogénose/thérapie ; maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *documents ; *information patient et grand public
  
  
• Zoom sur les dystrophies musculaires congénitales [Site éditeur AFM - Association Française contre les Myopathies ] "Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) constituent, tant sur le plan clinique que génétique, un ensemble très hétérogène d'affections neuromusculaires. Ce document traite de l'ensemble des dystrophies musculaires congénitales. Certaines formes de dystrophies musculaires congénitales font l'objet de quatre Zooms distincts disponibles sur le site de l'AFM. Chacun de ces documents présente des informations spécifiques à la maladie dont il traite" 26 pages [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2008 ; visité le 19/05/2008] - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires/congénital ; dystrophies musculaires/diagnostic ; dystrophies musculaires/génétique ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : image ; *information patient et grand public
  
  

information scientifique et technique

• Dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine [Site éditeur AFM - Association Française contre les Myopathies ] "La dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine est la forme de DMC la plus fréquente sous nos latitudes. Elle se manifeste par une atteinte musculaire s'accompagnant, au moins au début, d'une élévation des enzymes musculaires (CPK) ; on observe, par ailleurs, des anomalies de la substance blanche au niveau du cerveau, visibles dès l'âge de un an, sans retard mental, ni malformations oculaires associés." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2008 ; visité le 16/10/2008] - Fr.
  Concept MeSH : *Mérosine/déficit
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires/congénital ; *dystrophies musculaires/diagnostic ; dystrophies musculaires/génétique ; *dystrophies musculaires/thérapie ; *laminine/déficit ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative/diagnostic ; *dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative/thérapie
  Type de ressources CISMeF : figure ; guide ressources ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich [Site éditeur AFM - Association Française contre les Myopathies ] "La DMC de type Ullrich ou myopathie d'Ullrich est caractérisée par un processus dystrophique lié à un déficit dans un des trois gènes codant le collagène VI, une des protéines constituant la matrice extracellulaire du muscle. Dans la DMC de type Ullrich, l'atteinte musculaire, précoce et de type dystrophique comme dans toutes les DMC, prédomine au niveau des muscles du tronc (musculature axiale). Ceux-ci sont touchés plus précocement que les muscles des membres supérieurs ou inférieurs. Il existe une nette tendance à développer des rétractions. Elle n'est pas ou peu évolutive. Le traitement est, pour l'instant, symptomatique. La DMC de type Ullrich est une maladie génétique qui se transmet selon le mode autosomique récessif, mais il existe quelques rares cas de DMC d'Ullrich qui se transmettent sur le mode autosomique dominant." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2008 ; visité le 17/10/2008] - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires/congénital ; enfant ; nourrisson ; sclérose
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire scléro-atonique
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich - Synonymes : Dystrophie musculaire scléro-atonique - Maladie d'Ullrich [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (DMCU) est caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée de début précoce et lentement progressive, des multiples contractures des articulations proximales, une hypermobilité des articulations distales, et une intelligence normale..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2008 ; visité le 22/11/2011] - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires ; maladies rares ; sclérose
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire scléro-atonique ; dystrophie musculaire scléro-atonique/diagnostic ; dystrophie musculaire scléro-atonique/génétique ; dystrophie musculaire scléro-atonique/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique ; structure recherche
  
  
• Dystrophie musculaire congénitale, type 1A - synonymes : DMC1A ; Dystrophie musculaire congénitale par déficit en laminine alpha 2 ; Dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les dystrophies musculaires congénitales font partie d'un groupe d'affections débutant à la naissance ou dès les premiers mois de la vie et se manifestant par une hypotonie, une faiblesse des muscles et des membres du tronc, et des rétractions musculaires..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2009 ; visité le 14/01/2008] - Fr.
  Concept MeSH : *Mérosine/déficit
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires/congénital ; *laminine/déficit ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire congénitale mérosine-négative ; *laminine alpha 2/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Epidermolyse bulleuse - dystrophie musculaire - Synonyme(s) : Dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La myopathie associée à une épidermolyse bulleuse est une pathologie extrêmement rare associant dermatose et symptômes musculaires..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 29/08/2006] - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires ; *épidermolyse bulleuse simple ; maladies rares/diagnostic ; recherche biomédicale ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *épidermolyse bulleuse simple et dystrophie musculaire des ceintures
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

matériel enseignement

• Score de Hammersmith (Hammersmith Motor Ability Score) - Echelles spécifiques - Dystrophie musculaire [Site éditeur Campus numérique de Médecine physique et de réadaptation COFEMER] "vingt mouvements à réaliser successivement, cotés de 0 à 2 " [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2008 ; visité le 26/04/2012] - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires/diagnostic ; *évaluation de l'incapacité ; médecine physique et de réadaptation/enseignement et éducation
  Type de ressources CISMeF : *matériel enseignement