Dystrophie myotonique
Terme en Anglais : myotonic dystrophy
Définition [Définition MeSH] : Maladie neuromusculaire dominante autosomale qui apparait habituellement au début de l'âge adulte caractérisée par une atrophie musculaire progressive (le plus fréquemment impliquant les mains, les avant-bras, et le visage), une myotonie, une calvitie frontale, une opacitié du cristallin, et une atrophie testiculaire. Des anomalies cardiaques de conduction, une faiblesse diaphragmatique, et un retard mental léger peuvent également se produirent. La dystrophie myotonique congénitale est une forme grave de cette maladie, caractérisée par une hypotonie musculaire néonatale, des difficultés d'alimentation, une faiblesse des muscles respiratoires, et une plus grande incidence de retard mental. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1423-5; Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch16, pp16-7)
Synonyme CISMeF : myotonie atrophique.
Terme MeSH plus étroit : Dystrophie myotonique congénitale.
Synonyme MeSH : DM1 (Dystrophie myotonique de type 1) ; dystrophie myotonique de steinert ; dystrophie myotonique de type 1 ; maladie de steinert ; Myopathie atrophique avec myotonie ; myotonie atrophique de steinert ; Myotonie dystrophique.
Synonyme MeSH erroné : DM1 (Dystrophie Myotonique de type 1) ; Dystrophie myotonique de Steinert ; Dystrophie myotonique de type 1 ; Maladie de Steinert ; Myotonie atrophique de Steinert.
Ne pas confondre avec : dystrophies musculaires.
Voir aussi : expansion de trinucléotide répété.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; neurologie ; rhumatologie.
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assistance par téléphone
- Dystrophie myotonique de Steinert (La)
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 9 pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 09/10/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : analyse génétique ; diagnostic prénatal ; *dystrophie myotonique ; *dystrophie myotonique/diagnostic ; dystrophie myotonique/génétique ; dystrophie myotonique/prévention et contrôle ; *dystrophie myotonique/thérapie ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie myotonique 1
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association patients
- CORAMH - Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires
Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires (chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé, intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles)
présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette région)
[langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 30/09/2003] Chicoutimi - Ca.
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Type de ressources CISMeF : *association patients
brochure pédagogique pour les patients
- Dystrophie myotonique de Steinert (La)
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 9 pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 09/10/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
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MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie myotonique 1
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cours
- Myopathies - (hors liste CPNEM)
[Site éditeur Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie ] connaissances requises, objectifs pratiques, points forts ; maladies musculaires, démarche diagnostique en pathologie musculaire, maladie de Steinert, dystrophinopathies, myopathies inflammatoires primitives, myopathies médicamenteuses, myopathies endocriniennes
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Type de ressources CISMeF : *cours
information patient et grand public
- Dystrophie myotonique de type 1 (maladie de Steinert)
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) appartient au groupe des dystrophies myotoniques. Ces maladies touchent plusieurs organes (maladies multisystémiques) : les muscles, les yeux, le système nerveux, l'appareil cardio-respiratoire, l'appareil digestif et les glandes endocrines..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 17/12/2008 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *dystrophie myotonique
MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie myotonique 1
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
- Dystrophie Myotonique de type 1 ou maladie de Steinert
[Site éditeur Intégrascol ] " Qu'est-ce-que la Dystrophie Myotonique de type 1 ou maladie de Steinert ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir "
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 27/01/2012 ; visité le 30/01/2012] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *dystrophie myotonique ; *intégration scolaire enfants handicapés
MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie myotonique 1
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
recommandation pour la pratique clinique
- Dystrophie myotonique de Steinert - synonyme : Steinert, maladie de
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une dystrophie musculaire myotonique caractérisée par une myotonie et par une atteinte multisystémique associant, à des degrés divers, un déficit musculaire, des troubles du rythme et/ou de conduction cardiaque, une cataracte, une atteinte endocrinienne, des troubles du sommeil, une calvitie..."
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/1997 ; visité le 06/11/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique/diagnostic ; dystrophie myotonique/thérapie ; signes et symptômes ; *traitement d'urgence
MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie myotonique 1 ; dystrophie myotonique 1/diagnostic ; *dystrophie myotonique 1/thérapie
Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
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- Dystrophie myotonique de Steinert (La)
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 9 pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 09/10/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
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06 mai 2012
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