Terme en Anglais : muscular dystrophy, oculopharyngeal
Définition [Définition MeSH] : Maladie héréditaire dominante autosomale qui apparait tard dans la vie et est caractérisée par une dysphagie et un ptosis progressif des paupières. Des mutations dans le gène pour la protéine Poly(a)-liante II ont été associées à la distrophie musculaire oculopharyngeal.
Synonyme MeSH : DMOP ; Dystrophie musculaire oculo-pharyngée.
Voir aussi :
Protéine-2 de liaison au poly(A).
Voir aussi le(s) méta-terme(s) :
ophtalmologie ; otorhinolaryngologie.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; neurologie ; ophtalmologie ; otorhinolaryngologie ; rhumatologie.
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information patient et grand public
- Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie musculaire d'origine génétique touchant essentiellement la population adulte et transmise selon un mode autosomique dominant. Elle a été décrite pour la première fois en 1915 chez des Canadiens d'origine française et est actuellement une des myopathies de l'adulte les plus fréquentes dans la province de Québec. Elle est rare en France où elle concerne environ une centaine de familles..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*dystrophie musculaire oculopharyngée
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
information patient et grand public
- La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP)
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dystrophie musculaire consiste en un affaiblissement et une dégénérescence progressive des muscles volontaires1. La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) affecte principalement les muscles des yeux (muscles oculaires, conduisant principalement à une chute des paupières) et les muscles de la gorge (muscles pharyngés, conduisant à des problèmes de déglutition). La DMOP affecte également les muscles des ceintures pelviennes (bassin, cuisses) et scapulaires (épaules) à des degrés divers. Elle est héréditaire et progressive. Les premiers symptômes apparaissent le plus souvent entre 45 et 55 ans."
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 02/06/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*dystrophie musculaire oculopharyngée
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
information scientifique et technique