Dystrophie musculaire Duchenne

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Définition [MeSH Scope Note ; traduction CISMeF] : Maladie musculaire récessive, liée à X, provoquée par une incapacité de synthétiser la dystrophine, qui est impliquée dans le maintien de l'intégrité du sarcolemme. Les fibres de muscle subissent un processus qui comporte une dégénérescence et une régénérescence. Les manifestations cliniques incluent une faiblesse proximale, dans les premières années de la vie, une pseudohypertrophie, une cardiomyopathie (voir les maladies myocardiques), et une plus grande incidence de l'altération mentale. La dystrophie musculaire de Becker est étroitement liée comportant un début plus tardif de la maladie (habituellement adolescence) et de progression lente. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1415)

Synonyme(s) CISMeF : Duchenne et Becker, myopathie de ; dystrophinopathie ; myopathie de Duchenne de Boulogne .
Synonyme(s) MeSH : Duchenne, dystrophie musculaire.
Voir aussi : dystrophine .



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09 janvier 2004
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