Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Terme en Anglais : muscular dystrophy, emery-dreifuss
Définition [Définition MeSH] : Dystrophie musculaire récessive liée à X qui peut apparaitre chez l'enfant ou chez l'adulte. La maladie est caractérisée par une triade clinique: (1) contracture des coudes, du tendon d'Achille, et des muscles cervicaux postérieurs; (2) lente atrophie et faiblesse progressives du muscle ; et (3) une cardiomyopathie présentant habituellement un bloc atrioventriculaire (bloc cardiaque). La faiblesse affecte au début les muscles supérieurs du bras et du thorax, suivis d'une parésie pelvienne et du muscle de la jambe. La mort soudaine (mort subite origine cardiaque) peut se produire comme une conséquence du défaut cardiaque de conduction. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1419; Curr Opin Neurol 1997;10(5):421-425)
Synonyme CISMeF : dystrophie musculaire Emery-Dreifuss ; émerinopathie ; Emery-Dreifuss, maladie d' ; maladie d'Emery-Dreifuss.
Terme MeSH plus étroit : Atrophie scapulo-ilio-péronéale avec cardiopathie ; Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss ; Dystrophie musculaire autosomique récessive d'Emery-Dreifuss ; Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ; Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive ; Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; Syndrome scapulo-péronier lié à l'X ; Syndrome scapulopéronier lié à l'X.
Synonyme MeSH : Myopathie d'Emery-Dreifuss.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; neurologie ; rhumatologie.
Position du mot-clé dans l' (les) arborescence(s) :
Vous pouvez consulter :
ou seulement les principales
ou utiliser l'outil de recherche
les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
documents
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] actualités, définition, manifestations, évolution, diagnostic, prise en charge, causes, recherche
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/06/2004 ; visité le 19/11/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
CONCEPT MeSH : *Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss
Descripteur MeSH : *dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; maladies rares
Type de ressources CISMeF : *documents ; *information patient et grand public
information patient et grand public
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] actualités, définition, manifestations, évolution, diagnostic, prise en charge, causes, recherche
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/06/2004 ; visité le 19/11/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
CONCEPT MeSH : *Dystrophie musculaire autosomique dominante d'Emery-Dreifuss
Descripteur MeSH : *dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; maladies rares
Type de ressources CISMeF : *documents ; *information patient et grand public
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] actualités, définition, manifestations, évolution, diagnostic, prise en charge, causes, recherche
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/06/2004 ; visité le 19/11/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
CONCEPT MeSH : *Dystrophie musculaire autosomique récessive d'Emery-Dreifuss
Descripteur MeSH : *dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; maladies rares
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "C'est une maladie d'origine génétique. Elle débute le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence. C'est une maladie peu fréquente : elle représente environ 1 cas sur 100 000 naissances. Depuis 1966, 150 personnes ont été recensées comme étant atteintes de cette maladie dans la littérature médicale. Si, du fait du mode de transmission, la maladie ne touche a priori que les hommes, certaines femmes transmettrices de la maladie peuvent présenter une atteinte cardiaque sévère et des symptômes musculaires..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
information scientifique et technique
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss - Synonymes : DMED ; Emerinopathie
Par Dr Aymé S (Orphanet).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes clinques, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 01/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss/diagnostic ; maladies génétiques liées au chromosome X ; maladies rares ; protéines membranaires/déficit ; protéines nucléaires/déficit ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : émerine/déficit
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
courriel
© CHU de Rouen . Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.