Terme en Anglais : myoclonic cerebellar dyssynergia

Définition [Définition MeSH] : Maladie marquée par une ataxie cérébelleuse progressive combinée à des myoclonies apparaissant habituellement dans la troisième décennie de la vie ou plus tard. Des signes cliniques additionnels peuvent inclure des crises d'épilepsie, une spasticité, et des dyskinésies généralisées et focales. Des modèles de transmission autosomaux dominants récessifs ont été rapportés. Pathologiquement, le noyau dentaire et le pédoncule cérébelleux sont atrophiques, avec la participation possible du cordon médullaire, du cortex cérébelleux, et du noyau lenticulaire. (From Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, pp60-1)

Synonyme CISMeF : Ramsay Hunt ; syndrome de Ramsay Hunt.
Synonyme MeSH : dyssynergie cérébelleuse myoclonique de Hunt ; dyssynergie cérébelleuse myoclonique de Ramsey Hunt.

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; neurologie.