Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
Terme en Anglais : ectodermal dysplasia, hypohidrotic, autosomal recessive
Définition [Définition MeSH] : Forme récessive autosomique de dysplasie ectodermique, due à des mutations dans le gène du RECEPTEUR EDAR ou de la PROTEINE EDARADD.
Synonyme MeSH : Dysplasie ectodermique anhidrotique autosomique récessive.
Voir aussi : protéine à domaine de mort associée à edar ; récepteur EDAR.
Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; génétique ; handicap.
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information scientifique et technique
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Cette forme rare de dysplasie ectodermique hypohidrotique ou anhidrotique est transmise sur le mode récessif autosomique..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2002 ; visité le 26/12/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive ; dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive/diagnostic ; dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive/génétique ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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