Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

association patients

• Association Coline - Syndrome Franceschetti [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation rapide du syndrome et de l'association [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 12/05/2010] Alès (Gard) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dysostose mandibulofaciale ; maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

guide ressources

• Treacher-Collins, syndrome de - synonyme(s) : dysostose mandibulo-faciale ; Franceschetti-Klein, syndrome de Par Dr Edery P (Hospices Civils de Lyon, Hôtel-Dieu, Service de génétique clinique).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; consultations, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 21/02/2006] - Fr.
  Descripteur MeSH : *dysostose mandibulofaciale
  Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

information scientifique et technique

• Dysostose acrofaciale post-axiale - Synonymes : Synonyme(s) : Acro-dysostose postaxiale ; Dysososis mandibulo-faciale avec anomalies post-axiales des extrémités ; Dysostose acrofaciale type Genee-Wiedmann ; POADS ; Syndrome de Miller [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les dysostoses acrofaciales (DAF) constituent un groupe hétérogène d'affections associant des anomalies des membres et du développement facial/mandibulaire. La dysostose acrofaciale post-axiale (ou POADS, pour l'anglais postaxial acrofacial dysostosis syndrome) est caractérisée par une hypoplasie mandibulaire et malaire, de petites oreilles malformées, un ectropion de la paupière inférieure, et des déficits symétriques post-axiaux des membres, avec absence du cinquième rayon digital et une hypoplasie cubitale..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2007 ; visité le 04/05/2011] - Fr.
  Descripteur MeSH : anomalies morphologiques congénitales des membres ; *dysostose mandibulofaciale ; maladies rares ; malformations multiples ; micrognathisme
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Genee-Wiedmann
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Retard du développement - déficit intellectuel - dysostose mandibulofaciale - microcéphalie - fente palatine [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Un syndrome combinant une dysostose mandibulofaciale, une microcéphalie, une fente palatine, un retard de croissance, un retard mental, et un retard sévère du langage..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2006 ; visité le 18/05/2011] - Fr.
  Descripteur MeSH : *dysostose mandibulofaciale ; *fente palatine ; *incapacité intellectuelle ; maladies rares ; *microcéphalie ; retard de croissance staturo-pondérale
  MeSH Concept Supplémentaire : *retard du développement et retard mental, dysostose mandibulofaciale, microcéphalie et fente palatine
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Treacher-Collins, syndrome de - synonyme(s) : dysostose mandibulo-faciale ; Franceschetti-Klein, syndrome de Par Dr Edery P (Hospices Civils de Lyon, Hôtel-Dieu, Service de génétique clinique).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; consultations, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 21/02/2006] - Fr.
  Descripteur MeSH : *dysostose mandibulofaciale
  Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique