Dysostose crâniofaciale
Terme en Anglais : craniofacial dysostosis
Définition [Définition MeSH] : Maladie dominante autosomale caractérisée par une acrocéphalie, une exophthalmie, un hypertélorisme, un strabisme, un bec de perroquet, et une maxillaire supérieure hypoplastique avec un prognathisme mandibulaire relatif.
Synonyme MeSH : Dysostose crânio-faciale ; dysostose crâniofaciale de crouzon ; dysostose crâniofaciale type crouzon ; maladie de crouzon.
Synonyme MeSH erroné : Dysostose crâniofaciale de Crouzon ; Dysostose crâniofaciale type Crouzon ; Maladie de Crouzon.
Voir aussi : récepteur FGFR2.
Appartient au(x) Métaterme(s) : biologie et médecine du développement ; rhumatologie.
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information scientifique et technique
- Dysostose acro-cranio-faciale - Synonyme(s) : syndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dysostose acro-cranio-faciale se caractérise par une petite taille, une acrocéphalie, un hypertélorisme, une ptôse palpébrale avec des fentes palpébrales obliques, un nez particulier avec des narines anteversées, un sillon sous-nasal court, une fente palatine, une micrognathie, des pavillons auriculaires anormaux avec des fistules préauriculaires ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2005 ; visité le 23/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : anomalies morphologiques congénitales des membres ; *dysostose crâniofaciale ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
information scientifique et technique
- Maladie de Crouzon - Synonyme : Dysostose cranio-faciale de Crouzon
Par Dr Renier D (Non Renseigné (par défaut)), Dr Lajeunie E (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie de Crouzon associe une craniosténose et une hypoplasie du massif facial..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2006 ; visité le 18/05/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *dysostose crâniofaciale ; maladies rares
Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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