Dyskératose congénitale
Terme en Anglais : dyskeratosis congenita
Définition [Définition MeSH] : Syndrome récessif principalement lié au chromosome X, caractérisé par une triade de pigmentation réticulaire de la peau, une dystrophie des ongles et une leucoplasie des membranes muqueuses. Des anomalies de la bouche et des dents peuvent également être présentes. Les complications sont une prédisposition au cancer et à la participation de la moelle osseuse dans la pancytopénie. (from Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forme liée à X est également connue comme syndrome de Zinsser-Cole-Engman et implique le gène qui code pour une protéine fortement conservée la dyskérine .
Synonyme CISMeF : DC ; DKC.
Synonyme MeSH : Dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman ; Dyskératose congénitale liée à l'X ; Syndrome de Zinsser-Cole-Engman.
Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; génétique.
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association patients
- AFDC - Association Française de la Dyskératose Congénitale
"L'AFDC se fixe les missions suivantes: Sortir la dyskératose congénitale de l'ombre et à travailler à une meilleure connaissance de cette maladie rare. Aider à améliorer l'espérance et la qualité de vie des malades et leurs familles par l'accès à l'information, au diagnostic et aux soins. Récolter des fonds pour les allouer à des équipes de recherche. Soutenir un travail scientifique susceptible de faire évoluer la recherche médicale, fondamentale et clinique sur la DC"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/04/2010] Montferrier-sur-Lez (Hérault) - Fr.
Descripteur MeSH : *dyskératose congénitale
Type de ressources CISMeF : *association patients
image
- Dyskératose congénitale
[Site éditeur DermIS.net ] "Dyskéraose congénitale familiale très rare associant leucomélanodermie, kératodermie palmoplantaire dystrophie unguéale et leucokératose buccale précancéreuse ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/06/2008] Non renseigné (par défaut) - De.
Descripteur MeSH : *diagnostic différentiel ; *dyskératose congénitale/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *image
information scientifique et technique
- Dyskératose congénitale
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dyskératose congénitale classique (DC) se caractérise par la triade myocutanée : pigmentation anormale, dystrophie unguéale et leucoplasie muqueuse. Un nombre variable d'autres anomalies a été rapporté (anomalies dentaires, gastrointestinales, génitourinaires, immunologiques, neurologiques, ophtalmiques, pulmonaires et squelettiques).
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 27/04/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *dyskératose congénitale
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Dyskératose congénitale
[Site éditeur DermIS.net ] "Dyskéraose congénitale familiale très rare associant leucomélanodermie, kératodermie palmoplantaire dystrophie unguéale et leucokératose buccale précancéreuse ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/06/2008] Non renseigné (par défaut) - De.
Descripteur MeSH : *diagnostic différentiel ; *dyskératose congénitale/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *image
05 février 2012
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