Terme en Anglais : gonadal dysgenesis, mixed

Définition [Définition MeSH] : Type de développement gonadal défectueux chez les patients présentant une gamme étendue de variants mosaïques chomosomiques. Leur caryotype est une monosomie partielle d'un chromosome sexuel résultant de l'absence ou d'une anomalie du deuxième chromosome sexuel X ou Y. Les caryotypes sont 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp -; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc... Le spectre des phénotypes peut s'étendre du phénotype féminin, au pseudohermaphrodite ou au phénotypique mâle, suivant le rapport dans chaque gonade des cellules germinales primordiales 45,X avec celles normales 46,XX ou 46,XY.

Appartient au(x) Métaterme(s) : endocrinologie ; génétique ; gynécologie.