Dysgénésie gonadique 46, XY
Terme en Anglais : gonadal dysgenesis, 46,xy
Définition [Définition MeSH] : Ce type de défaut des gonades est caractérisé par un phénotype féminin, de stature normale ou grande, à strie bilatérale ou aux gonades dysgénétiques, et par un caryotype 46 XY. Cette dysgénèsie gonadique XY a un profil hétérogène avec des formes différentes résultant d'une anomalie structurale du chromosome Y, d'une mutation dans le gène SRY ou d'une mutation dans des gènes autosomiques. Le syndrome s'appelle parfois "la dysgénèsie pure des gonades" mais cette désignation peut également se rapporter à la dysgénèsie gonadale de caryotype 46 XX.
Synonyme CISMeF : dysgénésie gonadique 46XY ; dysgonosomie 46XY ; Swyer, syndrome de.
Terme MeSH plus étroit : dysgénésie gonadique pure 46, XY ; dysgénésie gonadique pure 46,XY ; Syndrome de Swyer.
Appartient au(x) Métaterme(s) : endocrinologie ; gynécologie.
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- Anorchidie bilatérale - Synonymes :Absence congénitale de testicules ; Agonadie bilatérale ; Agénésie testiculaire XY ; Syndrome de régression testiculaire ; Syndrome du testicule évanescent
Par Dr Sevin C (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, aspects génétiques [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/02/2004 ; visité le 09/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *dysgénésie gonadique 46, XY ; maladies rares ; testicule/malformations
MeSH Concept Supplémentaire : *anorchie
Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique
information scientifique et technique
- Anorchidie bilatérale - Synonymes :Absence congénitale de testicules ; Agonadie bilatérale ; Agénésie testiculaire XY ; Syndrome de régression testiculaire ; Syndrome du testicule évanescent
Par Dr Sevin C (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, aspects génétiques [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/02/2004 ; visité le 09/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *dysgénésie gonadique 46, XY ; maladies rares ; testicule/malformations
MeSH Concept Supplémentaire : *anorchie
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- Dysgénésie gonadique XY
Par Dr Aymé S (Orphanet).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] signes de la maladie, dysmorphologie, conseil génétique, laboratoires de diagnostic [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 18/09/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *dysgénésie gonadique 46, XY ; dysgénésie gonadique 46, XY/diagnostic ; dysgénésie gonadique 46, XY/génétique ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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