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Dégénérescence hépatolenticulaire

Terme en Anglais : hepatolenticular degeneration

Définition [Définition MeSH] : Maladie récessive autosomale rare caractérisée par un dépôt du cuivre dans le cerveau, le foie, la cornée, et d'autres organes. Les aspects cliniques incluent une cirrhose du foie, une crise de foie, une splénomégalie, des tremblements, une bradykinésie, une dysarthrie,une chorée, une rigidité musculaire, des anneaux de Kayser-Fleischer (lésions cornéennes pigmentées), une ataxie et une détérioration intellectuelle. Le dysfonctionnement hépatique peut précéder le dysfonctionnement neurologique de plusieurs années. (d'après Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed pp969-71)
Définition [Définition VIDAL] : Maladie héréditaire due à une anomalie du métabolisme du cuivre, qui se traduit par des troubles neurologiques et des lésions du foie pouvant évoluer vers une cirrhose.

Synonyme CISMeF : hépato-strié, syndrome ; Wilson, maladie de.
Terme MeSH plus étroit : Forme hépatique de la maladie de Wilson.
Synonyme MeSH : Dégénérescence hépatocérébrale ; Dégénérescence hépato-lenticulaire ; Dégénérescence hépatolenticulaire progressive ; Dégénérescence lenticulaire progressive ; Maladie de Wilson ; Pseudosclérose cérébrale ; Syndrome de Westphal-Strümpell.

Appartient au(x) Métaterme(s) : gastroentérologie ; génétique ; hépatologie ; métabolisme ; neurologie.

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06 mai 2012
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