Déficit multiple en sulfatases
Terme en Anglais : multiple sulfatase deficiency disease
Définition [Définition MeSH] : Maladie métabolique héréditaire, caractérisée par l'accumulation intra-lysosomale des lipides contenant du soufre (sulfatides) et des MUCCOPOLYSACCHARIDES. Des taux accrus de ces substances sont présents dans l'urine. C'est un déficit multiple en sulfatases (arylsulfatases A, B et C) provoqué par la mutation du facteur-1 modificateur de la sulfatase. La détérioration neurologique est rapide.
Terme MeSH plus étroit : Maladie d'Austin ; sulfatidose juvénile de type austin.
Synonyme MeSH : DMS (Déficit Multiple en Sulfatases) ; Mucosulfatidose.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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- Mucosulfatidose - Synonymes : Déficit multiple en sulfatases ; Sulfatidose juvénile type Austin
Par Dr Maire I (Non Renseigné (par défaut)), Dr Froissart R (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie de surcharge lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 18/02/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *déficit multiple en sulfatases ; déficit multiple en sulfatases/diagnostic ; maladies rares ; signes et symptômes ; *sulfatidose
Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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