Déficit multiple en carboxylases
Terme en Anglais : multiple carboxylase deficiency
Définition [Définition MeSH] : Insuffisance dans les activités des enzymes biotine-dépendantes ( propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, et pyruvate carboxylase) dues à un ou deux défauts dans le métabolisme de la biotine. La forme néonatale est due à une insuffisance d'holocarboxylase synthétase (holocarboxylase synthetase, deficit). La forme à début tardif est due à une insuffisance de biotidinase (biotinidase, deficit).
Synonyme CISMeF : carboxylases, déficit ; carboxylases, déficit multiple en, par déficit en biotinidase ; carboxylases, déficit multiple en, par déficit en holocarboxylase synthétase.
Voir aussi : biotine ; biotinidase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.
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information scientifique et technique
- Carboxylases, déficit multiple en
Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la pathologie, signes cliniques, types de consultation adaptés [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 23/12/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *déficit en biotinidase ; déficit en biotinidase/diagnostic ; *déficit en holocarboxylase synthétase ; déficit en holocarboxylase synthétase/diagnostic ; *déficit multiple en carboxylases ; déficit multiple en carboxylases/diagnostic ; maladies métaboliques ; malformations multiples ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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