Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase
Terme en Anglais : multiple acyl coenzyme a dehydrogenase deficiency
Terme MeSH plus étroit : Acidurie glutarique de type IIa ; Acidurie glutarique de type IIb ; Acidurie glutarique de type IIc ; Acidurie glutarique de type 2a ; Acidurie glutarique de type 2b ; Acidurie glutarique de type 2c ; Déficit en ETF-alpha ; Déficit en ETF-beta ; Déficit en ETF-DH.
Synonyme MeSH : Acidurie éthylmalonique-adipique ; Acidurie glutarique de type II ; Acidurie glutarique de type 2 ; Déficit en ETF ; Déficit en flavoprotéines de transfert d'électrons ; Déficit en flavoprotéines de transport d'électrons ; Déficit en FTE ; Déficit multiple des déshydrogénases à FAD ; MAD (Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency) ; Maladies de la déshydrogénation acyl-CoA multiple.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.
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information scientifique et technique
- Acidémie glutarique type 2 - synonyme(s) : acidurie glutarique type 2 ; électron transfer flavoprotéine ubiquinone oxydoréductase, déficit en ; électron transfer flavoprotéine, déficit en
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit multiple des déshydrogénases à FAD, connu également sous le nom d'acidurie glutarique de type II, est lié à une anomalie de l'électron transfert flavo protéine ou de l'électron transfert flavo protéine déshydrogénase ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase ; déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase/diagnostic ; ferrosulfoprotéines/déficit ; flavoprotéines de transfert d'électrons/déficit ; glutarates/urine ; maladies rares ; oxidoreductases acting on CH-NH group donors/déficit ; oxidoreductases acting on CH-NH group donors/déficit ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : *acide glutarique/urine ; *acidurie glutarique 2 ; electron transfer flavoprotéine déshydrogénase/déficit
Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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