Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

information scientifique et technique

• Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en ZAP70 - Synonyme : Déficit en protéine kinase associée à la chaîne zêta [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit en Zap-70 (protéine kinase associée à la chaîne zêta) est une forme autosomique récessive du déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Il est caractérisé par une réduction du nombre de lymphocytes CD8+ avec un nombre normal de lymphocytes CD4+ en circulation..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2005 ; visité le 21/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *immunodéficience combinée grave ; maladies rares ; *ZAP-70 protein-tyrosine kinase/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en ZAP70 ; *ZAP70 humaine/déficit
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

information scientifique et technique

• Déficit immunitaire combiné sévère T- B- - synonyme(s) et inclusion(s) : agammaglobulinémie type alymphocytosique Par Dr Saint-Basile-(de) G (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] renseignements sur la maladie : diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 23/12/1996 ; visité le 01/05/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *agammaglobulinémie ; agammaglobulinémie/diagnostic ; agammaglobulinémie/génétique ; *immunodéficience combinée grave
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X Par Dr Saint-Basile-(de) G (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, mode de prise en charge, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/1999 ; visité le 01/05/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : diagnostic différentiel ; diagnostic prénatal ; *immunodéficience combinée grave ; immunodéficience combinée grave/diagnostic ; immunodéficience combinée grave/génétique ; incidence ; lymphopénie ; *maladies génétiques liées au chromosome X ; maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Déficit immunitaire combiné sévère T- B+ par déficit en JAK3 [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit en JAK3 (Janus Kinase 3) est une forme autosomique récessive du déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Il se caractérise par une réduction du nombre de cellules lymphocytes T et de cellules NK (Natural Killer), avec un nombre normal de lymphocytes B..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2005 ; visité le 21/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *immunodéficience combinée grave ; *janus kinase 3/déficit ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *JAK3 humaine/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Dysgénésie réticulaire - synonymes : Aleucocytose congénitale - De Vaal, maladie de - Déficit immunitaire combiné sévère avec leucopénie - Hypoplasie hématopoïétique généralisée [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *immunodéficience combinée grave/congénital ; *leucopénie/congénital ; maladies rares
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique