Déficit en pyruvate carboxylase
Terme en Anglais : pyruvate carboxylase deficiency disease
Définition [Définition MeSH] : Maladie métabolique récessive autosomale provoquée par une activité absente ou diminuée de la pyruvate carboxylase, l'enzyme qui règle la gluconéogenèse, le lipogénese, et la synthèse de neurotransmetteurs. Les manifestations cliniques incluent une acidose lactique, des crises d'épilepsie, une détresse respiratoire, un retard psychomoteur marqué, une hypoglycémie périodique, et une hypotonie. Les manifestations cliniques peuvent être semblables à la maladie de Leigh. (d'après Am J Hum Genet 1998 Jun;62(6):1312-9)
Synonyme MeSH : Ataxie avec acidose lactique de type II ; Ataxie avec acidose lactique de type 2.
Voir aussi : pyruvate carboxylase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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- Pyruvate carboxylase, déficit en
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Descripteur MeSH : *déficit en pyruvate carboxylase ; maladies rares
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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