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Déficit en ornithine carbamyl transférase

Terme en Anglais : ornithine carbamoyltransferase deficiency disease

Définition [Définition MeSH] : Maladie héréditaire du cycle de l'urée associée à une insuffisance en ornitylcarbamyl transférase, liée aux chromosomes sexuels et présentant une élévation des acides aminés et de l'ammoniaque dans le sérum. Les manifestations cliniques, qui sont plus présentes chez les mâles, incluent des crises d'épilepsie, des changements comportementaux, un vomissement épisodique, une léthargie, et un coma. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)

Synonyme CISMeF : déficit en ornithine transcarbamylase ; déficit ornithine carbamoyltransférase ; déficit ornithine carbamoyltransférase, maladie.
Synonyme MeSH : Déficit en ornithine carbamyltransférase ; Déficit en ornithine transcarbamylase ; Déficit en OTC.

Voir aussi : ornithine carbamoyltransferase.


Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.

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06 mai 2012
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