Terme en Anglais : ornithine carbamoyltransferase deficiency disease
Définition [Définition MeSH] : Maladie héréditaire du cycle de l'urée associée à une insuffisance en ornitylcarbamyl transférase, liée aux chromosomes sexuels et présentant une élévation des acides aminés et de l'ammoniaque dans le sérum. Les manifestations cliniques, qui sont plus présentes chez les mâles, incluent des crises d'épilepsie, des changements comportementaux, un vomissement épisodique, une léthargie, et un coma. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
Synonyme CISMeF : déficit en ornithine transcarbamylase ; déficit ornithine carbamoyltransférase ; déficit ornithine carbamoyltransférase, maladie.
Synonyme MeSH : Déficit en ornithine carbamyltransférase ; Déficit en ornithine transcarbamylase ; Déficit en OTC.
Voir aussi :
ornithine carbamoyltransferase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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association patients
avis de la commission de transparence
- Ammonaps (phénylbutyrate de sodium)
[Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] caractéristiques, recommandations de bon usage (groupe I, groupe II), posologies moyennes, personnes autorisées (à prescrire, à dispenser, à administrer), annexes (modalités de prescription, modalités de dispensation, modalités de préparation et d'administration, conditions particulières de conservation, tableau de suivi des patients, références bibliographiques) ; 6 pages
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 13/06/2001 ; visité le 16/10/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Code ATC :
*A16AX03 - phénylbutyrate sodique
CONCEPT MeSH : *phénylbutyrate de sodium/usage thérapeutique
Descripteur MeSH : *antinéoplasiques/usage thérapeutique ;
argininosuccinate synthase/déficit ;
carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)/déficit ;
*citrullinémie/traitement médicamenteux ;
*déficit en ornithine carbamyl transférase/traitement médicamenteux ;
enfant ;
nourrisson ;
nouveau-né ;
ornithine carbamoyltransferase/déficit ;
*phénylbutyrates/usage thérapeutique
MeSH Concept Supplémentaire : *acide 4 phenylbutyrique/usage thérapeutique
Spécialité pharmaceutique (PHARMA) : *AMMONAPS 500mg cp ;
*AMMONAPS 940mg/g glé
Type de ressources CISMeF : *avis de la commission de transparence
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information patient et grand public
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arborescence qualificatifs MeSH
- Ammonaps (phénylbutyrate de sodium)
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Code ATC :
*A16AX03 - phénylbutyrate sodique
CONCEPT MeSH : *phénylbutyrate de sodium/usage thérapeutique
Descripteur MeSH : *antinéoplasiques/usage thérapeutique ;
argininosuccinate synthase/déficit ;
carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)/déficit ;
*citrullinémie/traitement médicamenteux ;
*déficit en ornithine carbamyl transférase/traitement médicamenteux ;
enfant ;
nourrisson ;
nouveau-né ;
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