Déficit en mévalonate kinase
Terme en Anglais : mevalonate kinase deficiency
Synonyme CISMeF : Maladies dues à un déficit en mévalonate kinase.
Terme MeSH plus étroit : Acidurie mévalonique ; AMV (Acidurie MéValonique).
Terme MeSH Related : Fièvre périodique de type hollandais ; HIDS (HyperImmunoglobulinemia D with periodic fever Syndrome) ; Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D ; Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D ; Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique ; Syndrome hyper IgD.
Synonyme MeSH : Maladie due à un déficit en mévalonate kinase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : allergologie et immunologie ; génétique ; hématologie ; métabolisme ; neurologie.
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information scientifique et technique
- Acidurie mévalonique - Mévalonate kinase, déficit en
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *acide mévalonique/urine ; *déficit en mévalonate kinase ; déficit en mévalonate kinase/diagnostic ; maladies rares ; phosphotransferases (Alcohol group acceptor) ; *phosphotransferases (Alcohol group acceptor)/déficit ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : *mévalonate kinase/déficit
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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