Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase
Terme en Anglais : lecithin acyltransferase deficiency
Définition [Traduction automatique contrôlée du MeSH] : trouble autosomique récessivement hérité provoqué par la mutation du CHOLESTÉROL LECITHINE ACYLTRANSFÉRASE qui facilite l'estérification du cholestérol lipoprotéine et l'enlèvement ultérieur des tissus périphériques au foie. Le déficit entraîne un niveau bas de cholestérol HDL dans le sang et une accumulation de cholestérol libre dans le tissu causant la triade OPACITÉ CORNÉENNE, anémie hémolytique (l'ANÉMIE, HEMOLYTIQUE ) et PROTEINURIE.
Terme MeSH plus étroit : Maladie des yeux de poisson.
Synonyme MeSH : Déficit en LCAT ; Déficit en lécithine acétyltransférase ; Ichtyophtalmie ; maladie de norum.
Synonyme MeSH erroné : Maladie de Norum.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.
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- Déficit en LCAT - synonyme : Déficit en lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La déficience en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (LCAT) est caractérisée par un déficit de l'estérification du cholestérol plasmatique, la LCAT étant une enzyme plasmatique associée principalement aux lipoprotéines de haute densité (HDL) ainsi qu'à celles contenant de l'apolipoprotéine B (VLDL et LDL) et dont l'activité permet la réaction de transestérification entre le cholestérol libre et la lécithine"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase ; maladies rares
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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