Déficit en holocarboxylase synthétase
Terme en Anglais : holocarboxylase synthetase deficiency
Définition [Définition MeSH] : Forme néonatale des déficits en carboxylase (CARBOXYLASE, DEFICIT) provoquée par un défaut ou une insuffisance en holocarboxylase synthétase. HLCS est l'enzyme qui lie covalemment la biotine aux carboxylases dépendantes de biotine (propionyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, et bêta-methylcrotonyl-CoA carboxylase).
Synonyme CISMeF : holocarboxylase synthétase, déficit.
Synonyme MeSH : Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase ; Forme néonatale du déficit multiple en carboxylases.
Voir aussi : biotine.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.
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information scientifique et technique
- Carboxylases, déficit multiple en
Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la pathologie, signes cliniques, types de consultation adaptés [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 23/12/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *déficit en biotinidase ; déficit en biotinidase/diagnostic ; *déficit en holocarboxylase synthétase ; déficit en holocarboxylase synthétase/diagnostic ; *déficit multiple en carboxylases ; déficit multiple en carboxylases/diagnostic ; maladies métaboliques ; malformations multiples ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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