Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
Terme en Anglais : fructose-1,6-diphosphatase deficiency
Définition [Définition MeSH] : Maladie récessive autosomale du métabolisme du fructose dû à l'absence d'activité ou à une activité déficiente de la fructose-1,6-diphosphatase. La gluconéogenèse est altérée, ayant pour résultat l'accumulation des précurseurs gluconéogèniques (par exemple, acides aminés, lactate, cétones) et manifestée par une hypoglycémie, une cétose, et une acidose lactique. Les épisodes chez l'enfant nouveau-né sont souvent mortels. Des épisodes plus tardifs sont souvent associés au jeûne et aux infections fébriles. Quand l'âge des patients dépasse le stade de l'enfance, la tolérance au jeûne s'améliore et le développement devient normal.
Synonyme CISMeF : fructose-1,6-diphosphatase, déficit.
Terme MeSH plus large : Déficit en hexose-diphosphatase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.
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- Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
Par Dr Baussan C (Non Renseigné (par défaut)).
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Descripteur MeSH : *déficit en fructose-1,6-diphosphatase ; déficit en fructose-1,6-diphosphatase/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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