Terme en Anglais : cytochrome-c oxidase deficiency

Définition [Définition MeSH] : Maladie provenant d'un défaut congénital en Cytochrome-c oxydase. Les défauts en cytochrome-c oxydase peuvent être provoqués par des mutations dans les gènes SURF1, SCO2, COX10, ou SCO1. L'insuffisance en Cytochrome-c oxydase provoquée par une mutation dans SURF1 se manifeste comme MALADIE de LEIGH; celle provoquée par une mutation dans SCO2 comme une cardioencéphalomyopathie infantile mortelle; celle provoquée par une mutation dans COX10 comme une tubulopathie et une leukodystrophie; et celle provoquée par une mutation dans SCO1 comme défaut précose hépatique et un désordre neurologique (from Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ Omim, MIM#220110, May 17, 2001)

Synonyme CISMeF : COX, déficit ; cytochrome c oxydase, déficit.
Synonyme MeSH : Déficit en cytochrome oxydase ; Déficit en cytochrome-c oxidase.

Voir aussi : complexe IV de la chaîne respiratoire ; maladie de leigh.

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.