Déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase
Terme en Anglais : pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease
Synonyme CISMeF : déficit en complexe enzymatique de la pyruvate-dés hydrogénase ; déficit en pyruvate dehydrogenase complex ; déficit en pyruvate déshydrogénase.
Terme MeSH plus étroit : Ataxie avec acidose lactique de type I ; Ataxie avec acidose lactique de type 1 ; Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase de l'enfant ; déficit en complexe pyruvate déshydrogénase des nouveau-nés ; Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase du nouveau-né ; Déficit néonatal en complexe pyruvate déshydrogénase.
Synonyme MeSH : Déficit en complexe PDH ; Déficits en PDH.
Voir aussi : complexe du pyruvate déshydrogénase ; maladie de leigh.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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information scientifique et technique
- Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en - Maladie(s) incluse(s)
E1, déficit en
E2, déficit en
E3 (lipoamide oxydoréductase), déficit en
PDH phosphatase, déficit en
Pyruvate décarboxylase, déficit en
Par Dr Marsac C (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, association de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 01/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase ; déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase/diagnostic ; déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase/génétique ; maladies rares
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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