Déficit en carbamoyl-phosphate synthase I
Terme en Anglais : carbamoyl-phosphate synthase i deficiency disease
Définition [Définition MeSH] : Anomalie du cycle de l'urée se manifestant dans la petite enfance par une léthargie, des vomissements, des crises d'épilepsie, des altérations du tonus musculaire, des mouvements d'oeil anormaux, et une élévation de l'ammoniaque sérique. La maladie est provoquée par une réduction de l'activité de la Carbamyl-phosphate. (d'après Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp50-1)
Synonyme CISMeF : déficit carbamoyl-phosphate synthase I ; déficit carbamoyl-phosphate synthase I, maladie.
Synonyme MeSH : Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase I.
Voir aussi : carbamoyl-phosphate synthase (ammonia).
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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information scientifique et technique
- Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] informations sur la pathologie, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 22/01/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)/déficit ; *déficit en carbamoyl-phosphate synthase I ; déficit en carbamoyl-phosphate synthase I/diagnostic ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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