Déficit en biotinidase
Terme en Anglais : biotinidase deficiency
Définition [Définition MeSH] : Forme tardive de début du déficit en carboxylase (carboxylases, déficit) (insuffisance des activités des carboxylases biotine-dépendantes: propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, pyruvate carboxylase) due à un défaut ou à une insuffisance en biotinidase qui est essentiel pour réutiliser la biotine.
Synonyme CISMeF : biotinidase, déficit.
Synonyme MeSH : Déficit multiple en carboxylases à début tardif ; Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase.
Voir aussi : biotine ; biotinidase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.
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information scientifique et technique
- Carboxylases, déficit multiple en
Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la pathologie, signes cliniques, types de consultation adaptés [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 23/12/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *déficit en biotinidase ; déficit en biotinidase/diagnostic ; *déficit en holocarboxylase synthétase ; déficit en holocarboxylase synthétase/diagnostic ; *déficit multiple en carboxylases ; déficit multiple en carboxylases/diagnostic ; maladies métaboliques ; malformations multiples ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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