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Cystinose

Terme en Anglais : cystinosis

Définition [Définition MeSH] : Anomalies du stockage lysosomal liées à des défauts moléculaires inconnus, caractérisées par un dépôt de cristaux de cystine dans les cellules réticulo-endothéliales. (d'après Dorland, 27ème ED)

Synonyme MeSH : Déficit en transporteur de la cystine.

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.

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06 mai 2012
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