Coproporphyrie héréditaire
Terme en Anglais : coproporphyria, hereditary
Définition [Définition MeSH] : Porphyrie autosomique dominante qui est dûe à un déficit en coproporphyrinogene oxidase dans le foie. Les caractéristiques cliniques incluent des signes neurologiques et des lésions cutanées.
Synonyme MeSH : Déficit en coproporphyrinogène-oxydase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; gastroentérologie ; génétique ; hépatologie ; métabolisme.
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information scientifique et technique
- Porphyrie
Par Pr Deybach JC (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] définition, classification et aspects cliniques, le CFP ' Centre Français des Porphyries, médicaments et porphyries hépatiques ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/1999 ; visité le 01/09/2002] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *coproporphyrie héréditaire ; maladies rares ; porphyrie érythropoïétique congénitale ; *porphyries/classification ; *porphyries hépatiques ; *porphyries hépatiques/diagnostic ; *porphyries hépatiques/induit chimiquement ; *protoporphyrie érythropoïétique ; *protoporphyrie érythropoïétique/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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