Citrullinémie
Terme en Anglais : citrullinemia
Définition [Définition MeSH] : Groupe de maladies reliées à une déficience de l'enzyme arginosuccinate synthase qui cause une élévation des niveaux sériques en citrulline. Chez les nouveau-nés, les manifestations cliniques incluent la léthargie, l'hypotonie, et les crises épileptiques. Des formes moins sévères sont également retrouvées. Les formes de l'enfant et de l'adulte peuvent présenter des épisodes récurrents de faiblesse intermittente, de léthargie, d'ataxie, de changements comportementaux, et de dysarthrie. (d'après Menkes, Manuel de neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p49)
Synonyme CISMeF : argininosuccinate synthétase, déficit en.
Terme MeSH plus étroit : Citrullinémie néonatale ; Déficit complet en argininosuccinate synthétase ; Déficit enzymatique complet en argininosuccinate synthase ; Déficit enzymatique complet en argininosuccinate synthétase ; Déficit enzymatique partiel en argininosuccinate synthétase ; Déficit partiel en argininosuccinate synthase ; Déficit partiel en argininosuccinate synthétase.
Synonyme MeSH : Déficit en argininosuccinate synthase ; Déficit en argininosuccinate synthétase.
Voir aussi : argininosuccinate synthase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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avis de la commission de transparence
- Ammonaps (phénylbutyrate de sodium)
[Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] caractéristiques, recommandations de bon usage (groupe I, groupe II), posologies moyennes, personnes autorisées (à prescrire, à dispenser, à administrer), annexes (modalités de prescription, modalités de dispensation, modalités de préparation et d'administration, conditions particulières de conservation, tableau de suivi des patients, références bibliographiques) ; 6 pages
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 13/06/2001 ; visité le 16/10/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Code ATC : *A16AX03 - phénylbutyrate sodique
CONCEPT MeSH : *phénylbutyrate de sodium/usage thérapeutique
Descripteur MeSH : *antinéoplasiques/usage thérapeutique ; argininosuccinate synthase/déficit ; carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)/déficit ; *citrullinémie/traitement médicamenteux ; *déficit en ornithine carbamyl transférase/traitement médicamenteux ; enfant ; nourrisson ; nouveau-né ; ornithine carbamoyltransferase/déficit ; *phénylbutyrates/usage thérapeutique
MeSH Concept Supplémentaire : *acide 4 phenylbutyrique/usage thérapeutique
Spécialité pharmaceutique (PHARMA) : *AMMONAPS 500mg cp ; *AMMONAPS 940mg/g glé
Type de ressources CISMeF : *avis de la commission de transparence
information scientifique et technique
- Citrullinémie - argininosuccinate synthétase, déficit en
Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] informations sur la pathologie, projets de recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2002 ; visité le 01/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : argininosuccinate synthase/déficit ; *citrullinémie ; maladies rares
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Ammonaps (phénylbutyrate de sodium)
[Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] caractéristiques, recommandations de bon usage (groupe I, groupe II), posologies moyennes, personnes autorisées (à prescrire, à dispenser, à administrer), annexes (modalités de prescription, modalités de dispensation, modalités de préparation et d'administration, conditions particulières de conservation, tableau de suivi des patients, références bibliographiques) ; 6 pages
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 13/06/2001 ; visité le 16/10/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Code ATC : *A16AX03 - phénylbutyrate sodique
CONCEPT MeSH : *phénylbutyrate de sodium/usage thérapeutique
Descripteur MeSH : *antinéoplasiques/usage thérapeutique ; argininosuccinate synthase/déficit ; carbamoyl-phosphate synthase (ammonia)/déficit ; *citrullinémie/traitement médicamenteux ; *déficit en ornithine carbamyl transférase/traitement médicamenteux ; enfant ; nourrisson ; nouveau-né ; ornithine carbamoyltransferase/déficit ; *phénylbutyrates/usage thérapeutique
MeSH Concept Supplémentaire : *acide 4 phenylbutyrique/usage thérapeutique
Spécialité pharmaceutique (PHARMA) : *AMMONAPS 500mg cp ; *AMMONAPS 940mg/g glé
Type de ressources CISMeF : *avis de la commission de transparence
06 mai 2012
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