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Synonyme(s) MeSH : Chorée héréditaire ; Huntington, chorée
; Huntington, maladie
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Définition CISMeF : la maladie de Huntington est une maladie héréditaire qui se transmet selon le mode autosomique dominant. Elle touche les hommes et les femmes, et se manifeste en général chez l'adulte à un âge variable. Il existe à la fois des formes, dites juvéniles, débutant avant l'âge de 20 ans et des formes de début tardif. Le début est progressif, associant à des degrés divers des mouvements anormaux (chorée), des troubles du caractère ou du comportement, ou divers troubles psychiatriques (par exemple, syndrome dépressif). Avec l'évolution les troubles moteurs entraînent des chutes, une maladresse, des troubles de la parole et de la déglutition, et les troubles des fonctions cognitives sont responsables d'une démence. Le gène responsable est connu depuis 1993 et le diagnostic de certitude est donc possible en biologie moléculaire. (Professeur D. Hannequin - Département Neurologie - CHU de Rouen)
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