Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Terme en Anglais : chondrodysplasia punctata, rhizomelic
Définition [Définition MeSH] : Une forme récessive autosomale de la chondroplasie ponctuée caractérisée par la biosynthèse défectueuse du plasmalogène et des peroxisomes altérés. Les patients ont les membres proximaux raccourcis et ont une sévère altération de la formation endochondriale des os. Les défauts métaboliques liés aux peroxisomes altérés sont présents seulement sous la forme rhizomelique de la chondrodysplasie ponctuée. (d'après Scriver et coll., Bases métaboliques de la maladie génétique, 6ème ED, p1497)
Synonyme CISMeF : Alkyl-glycérone phosphate synthase, déficit en ; PTS2, déficit en.
Appartient au(x) Métaterme(s) : biologie et médecine du développement ; génétique ; métabolisme ; rhumatologie.
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information scientifique et technique
- Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Par Dr Le Merrer M (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, maladies osseuses, conseil génétique, maladies métaboliques, maladies peroxysomales), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 28/01/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : alkyl et aryl transferases ; alkyl et aryl transferases/déficit ; *chondrodysplasie ponctuée rhizomélique ; chondrodysplasie ponctuée rhizomélique/diagnostic ; maladies rares ; récepteurs cytoplasmiques et nucléaires/déficit ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : alkylglycérone-phosphate synthase/déficit
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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