Chondrodysplasie ponctuée
Terme en Anglais : chondrodysplasia punctata
Définition [Définition MeSH] : Groupe hétérogène de dysplasies osseuses, dont le caractère commun est le pointillage des épiphyses dans la petite enfance. Le groupe inclut une forme récessive autosomale grave (chondrodysplasie ponstuée rhysomélique), une forme dominante autosomale (syndrome de Conradi-Hunermann), et une forme liée à l'X moins sévère. Les défauts métaboliques associés aux péroxisomes altérés sont présents seulement sous la forme rhizomélique.
Synonyme CISMeF : chondrodysplasie ponctuée type Sheffield ; chondrodysplasie ponctuée type tibio-métacarpienne ; Toriello-Higgins-Miller, syndrome de.
Terme MeSH Related : Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X ; Maladie de Conradi-Hünermann ; Syndrome de Conradi-Hünermann ; Syndrome de Conradi-Hünermann-Happle.
Synonyme MeSH : Chondrodysplasie congénitale calcifiante ; Chondrodystrophie calcifiante congénitale ; Dysplasie épiphysaire ponctuée ; Maladie congénitale des épiphyses ponctuées ; Maladie des épiphyses ponctuées.
Appartient au(x) Métaterme(s) : biologie et médecine du développement ; rhumatologie.
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information scientifique et technique
- Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Par Dr Le Merrer M (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, maladies osseuses, conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 28/01/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *chondrodysplasie ponctuée ; chondrodysplasie ponctuée/diagnostic ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
information scientifique et technique
- Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (maladies osseuses, conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 28/01/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *chondrodysplasie ponctuée ; chondrodysplasie ponctuée/diagnostic ; chondrodysplasie ponctuée/génétique ; *maladies génétiques liées au chromosome X ; maladies rares ; mutation
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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