Terme en Anglais : neuronal ceroid-lipofuscinoses

Définition [Définition MeSH] : Une maladie dégénérative génétique caractérisée par des inclusions cytoplasmiques neuronales qui colorent franchement le ceroïde et la lipofuscine. Les individus affectés développent une dégénérescence rétinienne, des crises d'épilepsie, une myoclonie, une ataxie, une rigidité, et une démence progressive. Médicalement il y a quatre sous-types, répartis selon l'âge du début des symptômes: infantile (type de Jansky-Bielschowsky), infantile tardif (type de Santavuori-Haltia), juvénile (type de Spielmeyer-Vogt), et adulte (maladie de Kuf). Les formes infantiles tardives et juvéniles peuvent toutes les deux également être désignées sous le nom de la maladie de Batten ou de maladie de Batten-Mayou.

Synonyme CISMeF : céroïde lipofuscinose neuronale (cln) ; idiotie amaurotique de type bielschowsky ; Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en.
Terme MeSH plus étroit : Céroïde lipofuschinose neuronale de l'adulte ; Céroïde lipofuschinose neuronale infantile ; Céroïde lipofuschinose neuronale infantile tardive ; Céroïde lipofuschinose neuronale juvénile ; Céroïde lipofuscinose neuronale de l'adulte ; Céroïde lipofuscinose neuronale infantile ; Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive ; Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile ; Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte ; Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile ; Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive ; Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile ; CLN1 ; CLN2 ; CLN3 ; CLN4 ; Maladie de Batten-Mayou ; Maladie de Hagberg-Santavuori ; Maladie de Jansky-Bielschowsky ; Maladie de Kufs ; Maladie de Santavuori-Haltia ; Maladie de Spielmeyer-Vogt.
Synonyme MeSH : Céroïde lipofuschinose neuronale ; Céroïde lipofuschinoses neuronales ; Céroïde lipofuscinose neuronale ; Céroïde-lipofuscinoses neuronales ; Céroïdes lipofuschinoses neuronales ; CLN (Céroïde lipofuscinose neuronale) ; Lipofuscinoses céroïdes.

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.