Définition [MeSH Scope Note ; traduction CISMeF] : Une maladie dégénérative génétique caractérisée par des inclusions cytoplasmiques neuronales qui colorent franchement le ceroïde et la lipofuscine. Les individus affectés développent une dégénérescence rétinienne, des crises d'épilepsie, une myoclonie, une ataxie, une rigidité, et une démence progressive. Médicalement il y a quatre sous-types, répartis selon l'âge du début des symptômes: infantile (type de Jansky-Bielschowsky), infantile tardif (type de Santavuori-Haltia), juvénile (type de Spielmeyer-Vogt), et adulte (maladie de Kuf). Les formes infantiles tardives et juvéniles peuvent toutes les deux également être désignées sous le nom de la maladie de Batten ou de maladie de Batten-Mayou.

Synonyme(s) CISMeF : Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en.
Synonyme(s) MeSH : Céroïde lipofuschinose neuronale de l'adulte ; Céroïde lipofuschinose neuronale infantile ; Céroïde lipofuschinose neuronale infantile tardive ; Céroïde lipofuschinose neuronale juvénile ; Céroïde lipofuscinose neuronale ; Céroïde lipofuscinose neuronale de l'adulte ; Céroïde lipofuscinose neuronale infantile ; Céroïde lipofuscinose neuronale infantile tardive ; Céroïde lipofuscinose neuronale juvénile ; Idiotie amaurotique de type Bielschowsky ; Maladie de Batten-Mayou ; Maladie de Jansky-Bielschowsky ; Maladie de Kufs ; Maladie de Santavuori-Haltia ; Maladie de Spielmeyer-Vogt .