Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

association patients

• Les P'tits CDG - La communauté francophone des familles concernées par le CDG Syndrome "La prétention de l'association »Les P'tits CDG » n'est autre que de permettre aux familles concernées par le CDG Syndrome de se rencontrer pour partager expériences et moments conviviaux. Nous ne remplaçons pas les portails d'information mais nous essayons de renforcer la dimension « familiale » du tissu associatif déjà très fourni autour des maladies génétiques et des syndromes cérébelleux. Nous proposons des rencontres familiales, des sorties pour nos enfants, du partage d'expérience, des bons plans. Le site sera en perpétuelle enrichissement autour de ces thèmes." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/03/2012] Clermont-Ferrand (Puy-de-Dôme) - Fr.
  Descripteur MeSH : *troubles congénitaux de la glycosylation
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

information patient et grand public

• CDG Syndrome de type Ia (Le) [Site éditeur Intégrascol ] " Qu'est-ce que le CDG syndrome? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 21/10/2011 ; visité le 24/10/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; *intégration scolaire enfants handicapés ; *troubles congénitaux de la glycosylation
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  

information scientifique et technique

• CDG syndrome - synonyme(s) et inclusion(s) : CDG syndrome, type 1A, type 1B, type 1C, 2, 3, 4, Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des, Phospho-manno-isomérase, déficit en Par Dr Seta N (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] renseignements sur la maladie : diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2004 ; visité le 25/08/2000] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *glycosylation ; maladies rares ; signes et symptômes ; *troubles congénitaux de la glycosylation ; troubles congénitaux de la glycosylation/classification ; *troubles congénitaux de la glycosylation/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• CDG, syndrome, type Im - Synonyme(s) [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2007 ; visité le 20/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *phosphates de dolichol/déficit ; *phosphotransferases (Alcohol group acceptor)/déficit ; *troubles congénitaux de la glycosylation
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome CDG type Ii [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de type Ii se caractérise par un retard psychomoteur sévère, des convulsions, un colobome bilatéral de l'iris, une cataracte, un nystagmus et des anomalies de la coagulation ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 09/10/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *troubles congénitaux de la glycosylation
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• CDG syndrome - synonyme(s) et inclusion(s) : CDG syndrome, type 1A, type 1B, type 1C, 2, 3, 4, Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des, Phospho-manno-isomérase, déficit en Par Dr Seta N (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] renseignements sur la maladie : diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2004 ; visité le 25/08/2000] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *glycosylation ; maladies rares ; signes et symptômes ; *troubles congénitaux de la glycosylation ; troubles congénitaux de la glycosylation/classification ; *troubles congénitaux de la glycosylation/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique