Atrophies olivo-ponto-cérébelleuses
Terme en Anglais : olivopontocerebellar atrophies
Définition [Définition MeSH] : Groupe de maladies héréditaires et sporadiques qui ont en commun une ataxie progressive en combination avec une atrophie du pont de Varole (Cervelet, Protubérance annulaire); et des noyaux olivaires inférieurs. D'autres manifestations cliniques peuvent être présentes incluant une Raideur Musculaire, un nystagmus; une Dégénérescence Rétinienne, une Spasticité Musculaire, une Démence, une Incontinence Urinaire et une ophtalmoplégie. La forme familiale a un début plus tôt (deuxième décennie) et peut présenter une atrophie du cordon médullaire. La forme sporadique tend à apparaître dans la cinquième ou sixième décennie, et est considérée comme un sous-type clinique de l'Atrophie Multisystémique. (d'après Adams et coll., Principes de la Neurologie, 6ème ED, p1085)
Terme MeSH plus étroit : Atrophie cérebello-olivaire familiale de Holmes ; Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse familiale ; Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse héréditaire ; Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse idiopathique ; Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse non familiale.
Synonyme MeSH : AOPC ; Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse ; Atrophie olivopontocérébelleuse ; Atrophies olivopontocérébelleuses ; Syndrome de Déjerine-Thomas.
Voir aussi : atrophie multisystématisée.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; neurologie.
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information scientifique et technique
- Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
Par Pr Brice A (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, incidence, clinique, étiologie, bibliographie ; associations de malades, consultations, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/1997 ; visité le 01/02/2002] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *ataxies spinocérébelleuses ; *ataxies spinocérébelleuses/diagnostic ; ataxies spinocérébelleuses/génétique ; *atrophies olivo-ponto-cérébelleuses ; maladie de Machado-Joseph ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
information scientifique et technique
- Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse - surdité
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse débutant dans la petite enfance, une surdité neuro-sensorielle et des troubles du langage ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2007 ; visité le 15/12/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *atrophies olivo-ponto-cérébelleuses ; maladies rares ; *surdité
Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les hypoplasies olivo-ponto-cérébelleuses sont des anomalies de la morphogenèse du cerveau d'étiologies diverses telles que syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone (CDG), dystrophies cérébromusculaires (syndrome de Walker-Warburg, de Fukuyama, ou syndrome muscle-eye-brain) et au moins 2 formes de maladies neurodégénératives probablement récessives autosomiques, connues sous le nom d'hypoplasies olivo-ponto-cérébelleuse type I et II..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2005 ; visité le 01/08/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *atrophies olivo-ponto-cérébelleuses/diagnostic ; maladies rares ; malformations multiples ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : *hypoplasie pontocérébelleuse type 1 ; hypoplasie pontocérébelleuse type 2
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les hypoplasies olivo-ponto-cérébelleuses sont des anomalies de la morphogenèse du cerveau d'étiologies diverses telles que syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone (CDG), dystrophies cérébromusculaires (syndrome de Walker-Warburg, de Fukuyama, ou syndrome muscle-eye-brain) et au moins 2 formes de maladies neurodégénératives probablement récessives autosomiques, connues sous le nom d'hypoplasies olivo-ponto-cérébelleuse type I et II..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2005 ; visité le 01/08/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *atrophies olivo-ponto-cérébelleuses/diagnostic ; maladies rares ; malformations multiples ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : *hypoplasie pontocérébelleuse type 1 ; hypoplasie pontocérébelleuse type 2
Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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