Atrophie optique héréditaire de leber
Terme en Anglais : optic atrophy, hereditary, leber
Définition [Définition MeSH] : Maladie génétique à transmission maternelle qui se traduit à la moitié de la vie par une perte de la vision centrale aiguë ou subaiguë menant à un scotome central et à la cécité. La maladie a été associée aux mutations de non sens dans l'ADN mitochondrial, dans des gènes codant pour le complexe I, de III, et d'IV, qui peuvent agir de façon autonome ou en association avec l'un l'autre pour causer la maladie (d'après OnlineMendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim /, MIM#535000 (avril 17, 2001))
Synonyme CISMeF : atrophie héréditaire du nerf optique de leber ; cécité congénitale de leber ; dégénérescence neurorétinienne héréditaire de leber ; Leber ; Leber, neuropathie optique héréditaire de.
Synonyme MeSH : Atrophie optique de Leber ; Neuropathie optique de Leber ; Neuropathie optique héréditaire de Leber.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie ; ophtalmologie.
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La neuropathie optique de Leber (ou atrophie optique de Leber) est une maladie héréditaire qui se manifeste par une baisse brutale de la vision et qui survient habituellement chez l'homme jeune. Elle entraîne un mauvais fonctionnement du nerf optique qui transmet les informations de l'oeil au cerveau. Cette affection a été décrite en 1871 par Theodor Leber, et sa désignation anglaise est LHON (Leber Hereditary Optic Neuropathy)."
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2009 ; visité le 21/10/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *atrophie optique héréditaire de leber ; atrophie optique héréditaire de leber/diagnostic ; atrophie optique héréditaire de leber/thérapie
Type de ressources CISMeF : assistance par téléphone ; *brochure pédagogique pour les patients
documents
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
[Site éditeur SNOF Syndicat National des Ophtalmologistes de France] définition, transmission, clinique, pathologies associées, biochimie, traitement, confusions possibles, bibliographie
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 13/06/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *atrophie optique héréditaire de leber ; *atrophie optique héréditaire de leber/diagnostic ; atrophie optique héréditaire de leber/génétique ; atrophie optique héréditaire de leber/radiographie ; diagnostic différentiel ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : angiographie ; *documents ; image
forum et liste de diffusion patients
- groupeleber · Maladie de leber - LHON
[Site éditeur Yahoo! ] groupe destiné aux personne atteintes par la maladie de leber ou à la famille
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/10/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *atrophie optique héréditaire de leber
Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
information patient et grand public
- Neuropathie Optique de Leber
[Site éditeur Intégrascol ] " Qu'est-ce que la neuropathie optique de Leber ? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 31/01/2012 ; visité le 31/01/2012] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *adolescent ; *atrophie optique héréditaire de leber ; *enfant ; *intégration scolaire enfants handicapés
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information scientifique et technique
- Atrophie optique de Leber
Par Dr Orssaud C (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/11/2002 ; visité le 26/11/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *atrophie optique héréditaire de leber ; atrophie optique héréditaire de leber/diagnostic ; maladies rares
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
[Site éditeur SNOF Syndicat National des Ophtalmologistes de France] définition, transmission, clinique, pathologies associées, biochimie, traitement, confusions possibles, bibliographie
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 13/06/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *atrophie optique héréditaire de leber ; *atrophie optique héréditaire de leber/diagnostic ; atrophie optique héréditaire de leber/génétique ; atrophie optique héréditaire de leber/radiographie ; diagnostic différentiel ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : angiographie ; *documents ; image
06 mai 2012
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