Atrophie optique autosomique dominante
Terme en Anglais : optic atrophy, autosomal dominant
Définition [Définition MeSH] : L'atrophie optique dominante est une neuropathie optique héréditaire causant une diminution de l'acuité visuelle, des déficits de la vision des couleurs, un scotome centrocoecal, et une pâleur du nerf optique (Hum. Genet. 1998; 102: 79-86). Des mutations ont été localisées pour le gène OPA1 sur le chromosome 3q28-q29. OPA1 code pour une dynamine GTPase localisée dans les mitochondries.
Synonyme CISMeF : atrophie optique, de transmission autosomique dominante ; atrophie optique idiopathique, de transmission autosomique récessive.
Synonyme MeSH : Atrophie du nerf optique autosomique dominante ; Atrophie optique dominante ; Atrophie optique dominante de Kjer ; Atrophie optique dominante de type I ; Atrophie optique dominante de type 1 ; Maladie de Kjer.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie ; ophtalmologie.
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information scientifique et technique
- Atrophie optique
Par Dr Dollfus H (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2002 ; visité le 26/11/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *atrophie optique autosomique dominante ; atrophie optique autosomique dominante/diagnostic ; maladies rares
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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