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Définition [MeSH Scope Note ; traduction CISMeF] : Maladie héréditaire récessive autosomale caractérisée par une choréoathétose commençant dans l'enfance, une ataxie cérébelleuse progressive, un angiome de la conjonctive et de la peau, une dysarthrie, un déficience immunitaire des cellules B et T, et une sensibilité aux radiations ionisantes. Les individus affectés sont enclins aux infections sinobronchopulmonaires récurrentes, aux néoplasmes lymphoréticulaires, et à d'autres tumeurs malignes. Les Alpha-fetoproteines sériques sont habituellement élevés. (Menkes, Manuel de la Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p688). Le gène pour cette maladie a été positionné sur le bras long du chromosome 11 (11q22.3).
Synonyme(s) CISMeF : A-T.
Synonyme(s) MeSH : Ataxie télangiectasie ; Louis Bar, syndrome
; Syndrome de Louis Bar
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