Ataxie télangiectasie
Terme en Anglais : ataxia telangiectasia
Définition [Définition MeSH] : Maladie héréditaire récessive autosomale caractérisée par une choréoathétose commençant dans l'enfance, une ataxie cérébelleuse progressive, un angiome de la conjonctive et de la peau, une dysarthrie, un déficience immunitaire des cellules B et T, et une sensibilité aux radiations ionisantes. Les individus affectés sont enclins aux infections sinobronchopulmonaires récurrentes, aux néoplasmes lymphoréticulaires, et à d'autres tumeurs malignes. Les Alpha-fetoproteines sériques sont habituellement élevés. (Menkes, Manuel de la Neurologie chez l'enfant, 5ème ED, p688). Le gène pour cette maladie a été positionné sur le bras long du chromosome 11 (11q22.3).
Définition [Société canadienne du cancer] : http://info.cancer.ca/f/glossary/A/Ataxie_t_langiectasies.htm
Synonyme CISMeF : A-T ; AT ; ataxie télangiectasies.
Synonyme MeSH : Ataxie télangiectasique ; Syndrome de Louis-Bar.
Appartient au(x) Métaterme(s) : allergologie et immunologie ; cardiologie ; génétique ; médecine et chirurgie vasculaire ; médecine interne ; métabolisme ; neurologie.
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- Ataxie télangiectasie - syndrome de Louis-Bar
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, vivre avec, en savoir plus ; 8 pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2006 ; visité le 18/10/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : adulte ; aide publique ; *ataxie télangiectasie ; *ataxie télangiectasie/diagnostic ; *ataxie télangiectasie/génétique ; ataxie télangiectasie/thérapie ; diagnostic prénatal ; enfant ; France ; personnes handicapées ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *brochure pédagogique pour les patients
brochure pédagogique pour les patients
- Ataxie télangiectasie - syndrome de Louis-Bar
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- Ataxie-télangiectasie - Synonyme(s)
Louis-Bar, syndrome de
Maladie(s) incluse(s)
Ataxie - télangiectasie like
Par Dr Aurias A (Institut Curie, Laboratoire de pathologie moléculaire des cancers).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'ataxie télangiectasie (A-T) associe un déficit immunitaire mixte sévère - portant surtout sur l'immunité humorale - à une ataxie cérébelleuse progressive. Elle est caractérisée par des signes neurologiques, des télangiectasies, une sensibilité accrue aux infections et un risque augmenté de cancers. La prévalence moyenne est d'environ 1/100 000 enfants..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/1998 ; visité le 01/10/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : ataxie télangiectasie ; *ataxie télangiectasie/diagnostic ; diagnostic différentiel ; enfant ; essais cliniques comme sujet ; incidence ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
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Louis-Bar, syndrome de
Maladie(s) incluse(s)
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06 mai 2012
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