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Ataxie Friedreich
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Ataxie Friedreich
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Définition [MeSH Scope Note ; traduction CISMeF] : Maladie récessive autosomique, débutant habituellement dés l'enfance, caractérisée pathologiquement par la dégénération des régions spinocérébelleuses, des colonnes postérieures, et à un moindre degré des régions corticospinales. Les manifestations cliniques incluent une démarche tabéto-spasmodique, un pied creux, des difficultés d'élocution, une courbure latérale de la colonne vertébrale, un tremblement rhythmé de la tête, une cyphoscoliose, une insuffisance cardiaque congestive (secondaire à une cardiomyopathie), et une faiblesse des extrémités des membres inférieurs. La plupart des formes de cette maladie sont associées à une mutation dans un gène sur le chromosome 9, à la bande q13, qui code pour la frataxine, protéine mitochondriale. (d'après Adams et coll., Principes de Neurologie, 6ème ED, p1081; N Engl J Med 1996 oct. 17;335(16):1169-75). La sévérité de l'ataxie de Friedreich est liée à l'augmentation du nombre des répétitions du trinucléotide GAA dans le premier intron du gène de la frataxine. (d'après Durr et coll., N Engl J Med 1996 oct. 17;335(16):1169-75) |
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