Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

information scientifique et technique

• Aplasie du péroné - ectrodactylie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par une aplasie du péroné et une ectrodactylie. Moins de 50 cas familiaux et sporadiques ont été décrits dans la littérature ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *anomalies morphologiques congénitales de la main ; anomalies morphologiques congénitales du pied ; dysplasie ectodermique ; *fibula/malformations ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *aplasie du péroné ectrodactylie
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

information scientifique et technique

• Camptodactylie - taurinurie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La camptodactylie-taurinurie associe une malformation de la main (caractérisée par une contracture en flexion des articulations inter-phalangiennes proximales des doigts) et une augmentation de l'excrétion urinaire de taurine (amine sulfonée, produit du métabolisme final des acides aminés soufrés)..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : aminoacidopathies congénitales ; *anomalies morphologiques congénitales de la main ; maladies rares ; *taurine/urine
  MeSH Concept Supplémentaire : *camptodactylie taurinurie
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Camptodactylie de Guadalajara type 2 [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La Camptodactylie de Guadalajara type 2 est caractérisé par un retard de croissance intra-utérin avec nanisme, une camptodactylie de tous les doigts, un hallux valgus bilatéral avec raccourcissement des orteils 2, 4 et 5, une hypoplasie de la rotule, un cou court, des oreilles bas-implantées, une microcéphalie, des corps vertébraux cuboïdes..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *anomalies morphologiques congénitales de la main ; luxation congénitale de la hanche ; maladies rares ; malformations crâniofaciales ; retard de croissance intra-utérin
  MeSH Concept Supplémentaire : *camptodactylie de Guadalajara type 2
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome EEM - Synonyme : dysplasie ectodermique - ectrodactylie - dystrophie maculaire [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome EEM est caractérisé par l'association d'une dysplasie ectodermique, d'une ectrodactylie, et d'une dystrophie maculaire" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2006 ; visité le 24/08/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *anomalies morphologiques congénitales de la main ; *dysplasie ectodermique ; *dystrophies héréditaires de la cornée ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *dysplasie ectodermique ectrodactylie et dystrophie maculaire
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique ; registre