Anomalies chromosomiques

Définition [MeSH Scope Note ; traduction CISMeF] : conditions cliniques provoquées par la constitution anormale d'un chromosome = aberrations chromosomiques.

Synonyme(s) MeSH : Anomalies chromosomiques autosomiques.
Voir aussi : aberrations chromosomiques ; cytogénétique ; génétique médicale .

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maladies et malformations congénitales, héréditaires et néonatales

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enseignement et éducation

Anomalies du matériel héréditaire (Les) - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 -
[Site éditeur UVP 5 - Campus Gynéco-Obst site d'enseignement en gynécologie et obstétrique ; différents types d'anomalies chromosomiques, clinique, évolution et complications de la trisomie 21, prise en charge d'un enfant trisomique, conseil génétique, diagnostic prénatal de la trisomie 21 et de la mucoviscidose, génétique du syndrome de l'X fragile, le syndrome, prise en charge d'un enfant présentant ce syndrome, conseil génétique et diagnostic prénatal ; pré-requis, objectifs, FAQ, QCM, annexes, 17 pages ; pays : France ; ville : Paris ; langue : français ; format : html, pdf, zip ; accès : gratuit ; non parrainé ; daté de : 2003 ; autre accès ; visité le : 26/06/03].
mots clés : *anomalies chromosomiques ; *chromosome X fragile, syndrome ; chromosome X fragile, syndrome /diagnostic ; chromosome X fragile, syndrome /génétique ; conseil génétique ; diagnostic prénatal ; enfant ; *mucoviscidose ; mucoviscidose /diagnostic ; mucoviscidose /diétothérapie ; mucoviscidose /génétique ; mucoviscidose /rééducation et réadaptation ; mucoviscidose /transmission ; obstétrique /enseignement et éducation ; signes et symptômes ; *syndrome de Down ; syndrome de Down /complications ; *syndrome de Down /diagnostic ; syndrome de Down /génétique
type : *cours ; *questions à choix multiple
Polycopié de génétique
[Site éditeur Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale ; ce polycopié comprend 24 chapitres répartis dans les domaines de la génétique formelle et clinique, de la génétique chromosomique et de la génétique moléculaire ; pays : France ; langue : français ; format : html ; accès : gratuit ; non parrainé ; génétique formelle et clinique ; génétique chromosomique ; génétique moléculaire ; visité le : 24/06/04].
mots clés : *anomalies chromosomiques ; biologie moléculaire ; caryotype ; conseil génétique ; cytogénétique ; dépistage génétique ; dépistage néonatal ; diagnostic prénatal ; disomie uniparentale ; *génétique médicale ; génétique médicale /enseignement et éducation ; génétique médicale /méthodes ; hémopathies malignes ; hérédité ; législation médicale ; maladies génétiques liées au chromosome X ; mitochondrie ; mutation ; retard mental ; santé publique ; théorie éthique ; tumeurs
type : *cours

patient

VALENTIN A.P.A.C. - Valentin Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques
[présentation de l'association, témoignages, données chiffrées ; pays : France ; ville : Eragny sur Oise ; langue : français ; format : html ; accès : gratuit ; non parrainé ; visité le : 18/09/03].
mots clés : *anomalies chromosomiques ; enfant ; maladies rares
type : *association patients

13 septembre 2005
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