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article de périodique

• Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l'aneuploïdie chromosomique "Passer en revue les techniques génétiques moléculaires actuellement disponibles (ainsi que celles qui font toujours l'objet de recherches) pour l'obtention rapide d'un diagnostic prénatal d'aneuploïdie foetale." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2008 ; visité le 06/05/2013] - Ca. PDF .
  Descripteur MeSH : *aneuploïdie ; *diagnostic prénatal ; *maladies chromosomiques/diagnostic ; réaction de polymérisation en chaîne ; technique FISH
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

évaluation technologique

• Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le) [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations ; 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1 [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2003 ; visité le 08/08/2007] - Ca.
  Descripteur MeSH : amniocentèse ; analyse génétique ; *aneuploïdie ; choriocentèse ; conseil génétique ; consentement libre et éclairé ; corps médical ; deuxième trimestre de grossesse ; *diagnostic prénatal ; diagnostic prénatal/éthique ; *diagnostic prénatal/méthodes ; diagnostic prénatal/psychologie ; *échographie prénatale ; échographie prénatale/statistiques et données numériques ; échographie prénatale/utilisation ; étude comparative ; *évaluation de la technologie biomédicale ; *évaluation des résultats et des processus en soins de santé ; facteurs de l'âge ; faux négatifs ; faux positifs ; foetus/cytologie ; gonadotrophine chorionique/usage diagnostique ; grossesse ; *marqueurs biologiques ; marqueurs biologiques/analyse ; opinion publique ; *premier trimestre de grossesse ; Québec ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/échographie ; syndrome de Down/prévention et contrôle ; syndrome de Down/sang ; *techniques et procédures diagnostiques ; *valeur prédictive des tests
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *publication officielle ; *rapport ; *recommandation
  
  

information scientifique et technique

• Tétrasomie 18p - Synonyme : Isochromosome 18p [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La tétrasomie 18p est une anomalie chromosomique structurale caractérisée par un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de croissance pré et postnatal, des signes pyramidaux, une dysmorphie crânienne particulière et des malformations rénales ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 30/10/2009] - Fr.
  Descripteur MeSH : *aneuploïdie ; *chromosomes humains de la paire 18/génétique ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *tétrasomie 18p
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

publication officielle

• Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le) [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations ; 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1 [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2003 ; visité le 08/08/2007] - Ca.
  Descripteur MeSH : amniocentèse ; analyse génétique ; *aneuploïdie ; choriocentèse ; conseil génétique ; consentement libre et éclairé ; corps médical ; deuxième trimestre de grossesse ; *diagnostic prénatal ; diagnostic prénatal/éthique ; *diagnostic prénatal/méthodes ; diagnostic prénatal/psychologie ; *échographie prénatale ; échographie prénatale/statistiques et données numériques ; échographie prénatale/utilisation ; étude comparative ; *évaluation de la technologie biomédicale ; *évaluation des résultats et des processus en soins de santé ; facteurs de l'âge ; faux négatifs ; faux positifs ; foetus/cytologie ; gonadotrophine chorionique/usage diagnostique ; grossesse ; *marqueurs biologiques ; marqueurs biologiques/analyse ; opinion publique ; *premier trimestre de grossesse ; Québec ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/échographie ; syndrome de Down/prévention et contrôle ; syndrome de Down/sang ; *techniques et procédures diagnostiques ; *valeur prédictive des tests
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *publication officielle ; *rapport ; *recommandation
  
  

rapport

• Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le) [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations ; 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1 [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2003 ; visité le 08/08/2007] - Ca.
  Descripteur MeSH : amniocentèse ; analyse génétique ; *aneuploïdie ; choriocentèse ; conseil génétique ; consentement libre et éclairé ; corps médical ; deuxième trimestre de grossesse ; *diagnostic prénatal ; diagnostic prénatal/éthique ; *diagnostic prénatal/méthodes ; diagnostic prénatal/psychologie ; *échographie prénatale ; échographie prénatale/statistiques et données numériques ; échographie prénatale/utilisation ; étude comparative ; *évaluation de la technologie biomédicale ; *évaluation des résultats et des processus en soins de santé ; facteurs de l'âge ; faux négatifs ; faux positifs ; foetus/cytologie ; gonadotrophine chorionique/usage diagnostique ; grossesse ; *marqueurs biologiques ; marqueurs biologiques/analyse ; opinion publique ; *premier trimestre de grossesse ; Québec ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/échographie ; syndrome de Down/prévention et contrôle ; syndrome de Down/sang ; *techniques et procédures diagnostiques ; *valeur prédictive des tests
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *publication officielle ; *rapport ; *recommandation
  
  

recommandation

• Dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse (Le) [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] introduction, méthodologie, description des différentes techniques associées au dépistage et au diagnostic prénatal (techniques de dépistage, de diagnostic, techniques en cours de développement (cellules f'tales dans le sang maternel, marqueurs urinaires)), autres techniques associées, marqueurs sériques au premier trimestre, échographie, test combiné, test intégré, métabolites urinaires, point de vu des femmes concernant le dépistage prénatal, opinion des professionnels de santé, enjeux éthiques, discussion sur les avantages et les limites du dépistage, conclusions et recommandations ; 106 pages, ISBN : 2-550-40841-1 [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2003 ; visité le 08/08/2007] - Ca.
  Descripteur MeSH : amniocentèse ; analyse génétique ; *aneuploïdie ; choriocentèse ; conseil génétique ; consentement libre et éclairé ; corps médical ; deuxième trimestre de grossesse ; *diagnostic prénatal ; diagnostic prénatal/éthique ; *diagnostic prénatal/méthodes ; diagnostic prénatal/psychologie ; *échographie prénatale ; échographie prénatale/statistiques et données numériques ; échographie prénatale/utilisation ; étude comparative ; *évaluation de la technologie biomédicale ; *évaluation des résultats et des processus en soins de santé ; facteurs de l'âge ; faux négatifs ; faux positifs ; foetus/cytologie ; gonadotrophine chorionique/usage diagnostique ; grossesse ; *marqueurs biologiques ; marqueurs biologiques/analyse ; opinion publique ; *premier trimestre de grossesse ; Québec ; *syndrome de Down ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/échographie ; syndrome de Down/prévention et contrôle ; syndrome de Down/sang ; *techniques et procédures diagnostiques ; *valeur prédictive des tests
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *publication officielle ; *rapport ; *recommandation
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Dépistage et diagnostic prénatals de l'aneuploïdie en ce qui concerne les grossesses gémellaires [Site éditeur SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada ] Indication du niveau de preuve, "Objectif : Élaborer un document de consensus canadien formulant des recommandations quant au dépistage et au diagnostic prénatals de l'aneuploïdie foetale (p. ex, syndrome de Down et trisomie 18) en ce qui concerne les grossesses gémellaires." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2011 ; visité le 06/05/2013] - Ca. PDF .
  Descripteur MeSH : *aneuploïdie/diagnostic ; *dépistage visuel ; *diagnostic prénatal ; *jumeaux
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Dépistage prénatal de l'aneuploïdie foetale - Remplacée [Site éditeur SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada ] Indication du niveau de preuve, "Objectif : Élaborer un document de consensus canadien énonçant des recommandations sur le dépistage maternel de l'aneuploïdie foetale (p. ex. syndrome de Down et trisomie 18) pendant la grossesse. Options : Le dépistage de l'aneuploïdie foetale pendant la grossesse a débuté au milieu des années 1960; l'âge maternel était alors utilisé à titre de test de dépistage. De nouvelles percées, dans le domaine du dépistage à partir du sérum maternel et par échographie, nous permettent dorénavant d'offrir un test non effractif de dépistage à toutes les patientes enceintes, et ce, afin d'évaluer leur risque d'accoucher d'un foetus présentant le syndrome de Down ou une trisomie 18 et de déterminer si la tenue de tests effractifs de diagnostic prénatal s'avère nécessaire. Le présent document examine les options disponibles en matière de dépistage non effractif et formule des recommandations à l'intention des patientes et des professionnels de la santé au Canada" [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2007 ; visité le 06/05/2013] - Ca.
  Descripteur MeSH : *aneuploïdie/diagnostic\recommandation pour la pratique clinique ; *aneuploïdie/prévention et contrôle ; Canada ; *dépistage systématique ; deuxième trimestre de grossesse ; *diagnostic prénatal ; échographie prénatale ; grossesse ; *maladies chromosomiques/diagnostic ; *maladies chromosomiques/prévention et contrôle ; marqueurs biologiques ; premier trimestre de grossesse ; syndrome de Down ; trisomie
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Dépistage prénatal de l'aneuploïdie foetale en ce qui concerne les grossesses monofoetales [Site éditeur SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada ] Indication du niveau de preuve, "Objectif : Élaborer un document de consensus canadien sur le dépistage maternel de l'aneuploïdie foetale (p. ex, syndrome de Down et trisomie 18) en ce qui concerne les grossesses monofoetales." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2011 ; visité le 06/05/2013] - Ca. PDF .
  Descripteur MeSH : *aneuploïdie/diagnostic ; *dépistage systématique ; *diagnostic prénatal ; *grossesse
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Facteurs liés au counseling à prendre en considération dans le cadre du dépistage génétique prénatal [Site éditeur SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada ] "Le présent document a été rédigé pour aider les cliniciens à conseiller leurs patientes au sujet du dépistage prénatal et pour les aider à traiter des résultats tant positifs que négatifs de ce dépistage." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2012 ; visité le 10/05/2012] - Ca.
  Descripteur MeSH : *aneuploïdie/diagnostic ; *conseil génétique/méthodes ; *dépistage néonatal/méthodes ; *diagnostic prénatal/méthodes
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique