Anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire
Terme en Anglais : anemia, hemolytic, congenital nonspherocytic
Définition [Définition MeSH] : Tout groupe d'anémies hémolytiques congénitales dans lesquelles il n'y a aucune hémoglobine anormale ou sphérocytose et dans lesquelles il y a un défaut de glycolyse des érythrocytes. Dans certains cas, une déficience en pyruvate kinase a été démontrée; dans d'autres cas, une déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase a été démontrée.
Voir aussi : triose phosphate isomerase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; hématologie.
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information scientifique et technique
- Anémie hémolytique, nonspérocytique, due à un déficit en héxokinase
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'anémie hémolytique nonsphérocytique, due à un déficit en hexokinase est caractérisée par une hémolyse sévère, débutant chez l'enfant"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2007 ; visité le 26/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire ; conseil génétique ; hexokinase ; *hexokinase/déficit ; maladies rares
MeSH Concept Supplémentaire : *HK1 humaine/déficit
Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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