Anémie de fanconi
Terme en Anglais : fanconi anemia
Définition [Définition MeSH] : Maladie congénitale affectant les éléments de la moelle épinière, ayant pour conséquence une anémie, une leucopénie et une thrombocytopénie, associée à des malformations cardiaques, rénales et des membres ainsi qu'aux modifications pigmentaires du derme. La rupture chromosomique spontanée et la prédisposition à la leucémie sont des traits caractéristiques de cette maladie. Il y a au moins 7 groupes de complémentation dans l'anémie Fanconi : FANCA, FANCB, FANCC, FANCD, FANCE, FANCF, FANCG.
Synonyme CISMeF : anémie aplasique essentielle type fanconi ; anémie de Fanconi, type 1 ; anémie de Fanconi, type 2 ; anémie de Fanconi, type 3 ; anémie Fanconi ; Fanconi, pancytopénie de ; maladie de Fanconi.
Synonyme MeSH : Pancytopénie de Fanconi.
Ne pas confondre avec : syndrome de Fanconi.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; hématologie ; métabolisme.
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association patients
- AFMF - Association Française de la Maladie de Fanconi
informations sur la maladie, présentation et structure de l'association
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 29/11/2000] Paris (Paris) - Fr.
autre accès
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Descripteur MeSH : *anémie de fanconi ; maladies rares
Type de ressources CISMeF : *association patients
recommandation professionnelle
- Réflexions sur l'extension du diagnostic pré-implantatoire
[Site éditeur CCNE Comité Consultatif National d'Ethique - France] état actuel du droit et de la pratique, diagnostic préimplantatoire pour recherche de compatibilité HLA dans un cas familial de maladie de Fanconi, diagnostic d'exclusion pour la Chorée de Hutington, conclusion, avis ; 18 pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 04/07/2002 ; visité le 12/08/2002] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *anémie de fanconi ; anémie de fanconi/diagnostic ; antigènes HLA ; *codes de l'éthique ; *diagnostic préimplantatoire ; *diagnostic préimplantatoire/législation et jurisprudence ; *diagnostic préimplantatoire/normes ; diagnostic préimplantatoire/utilisation ; diagnostic prénatal ; embryon de mammifère ; enfant ; *éthique des médecins ; Europe ; France ; grossesse ; *maladie de huntington ; maladie de huntington/diagnostic ; relations familiales
Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
06 mai 2012
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