Amyotrophies spinales enfance

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Définition [MeSH Scope Note ; traduction CISMeF] : Groupe de maladies génétiques récessives qui comportent une atrophie musculaire progressive et une hypotonie. Elles sont classifiées comme type I (maladie de Werdnig-Hoffman), type II (forme intermédiaire), et type III (maladie de Kugelberg-Welander). Le type I est mortel dans la petite enfance, le type II a un début infantile tardif et est associé à une survie jusqu'à la deuxième ou troisième décennie. Le type III a son début dans l'enfance, et est lentement progressif. (J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3)

Synonyme(s) CISMeF : Kugelberg-Welander, maladie de ; Werdnig-Hoffman, maladie de ; amyotrophie spinale de l'adulte ; amyotrophie spinale infantile ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; amyotrophie spinale proximale type 3 .
Synonyme(s) MeSH : Amyotrophies spinales infantiles ; Werdnig-Hoffmann, maladie .


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maladies et malformations congénitales, héréditaires et néonatales système nerveux, maladies
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11 février 2004
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