Amyotrophie spinale
Terme en Anglais : muscular atrophy, spinal
Définition [Définition MeSH] : Groupe de troubles marqués par la dégénération progressive des neurones moteurs de la moelle épinière ayant pour conséquence un affaiblissement et une atrophie musculaire. Les affections dans cette catégorie comprennent la maladie Werdnig-Hoffmann et les amyotrophies spinales de l'enfant, dont la plupart sont héréditaires
Synonyme CISMeF : AS ; atrophie musculaire spinale et bulbaire ; Kaeser ; Stark-Kaeser ; syndrome de Kaeser ; syndrome scapulo-peronier type neurogenique.
Synonyme MeSH : Amyotrophie spinale de forme scapulo-péronière ; Amyotrophie spinale de l'adulte ; Amyotrophie spinale de l'adulte type IV ; Amyotrophie spinale de l'adulte type 4 ; Amyotrophie spinale distale ; Amyotrophie spinale oculo-pharyngée ; Amyotrophie spinale oculopharyngée ; Amyotrophie spinale progressive ; Amyotrophie spinale progressive proximale ; Amyotrophie spinale proximale progressive ; Amyotrophie spinale scapulo-péronière ; Amyotrophie spinale scapulopéronière ; AS (Amyotrophie Spinale) ; Atrophie musculaire progressive ; neuropathie bulbo-spinale ; neuropathie bulbospinale ; Syndrome de Stark-Kaeser.
Appartient au(x) Métaterme(s) : neurologie.
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association patients
- ARMK - Association de soutien à la recherche et aux personnes concernées par la maladie de Kennedy ( maladie rare)
définition et symptômes de la pathologie, témoignage, recherche en France et à l'étranger
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/10/2003] Le Chesnay (Yvelines) - Fr.
autre accès
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Descripteur MeSH : *amyotrophie spinale ; France ; maladies rares
Type de ressources CISMeF : *association patients
brochure pédagogique pour les patients
- L'amyotrophie spinale proximale
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] la maladie, le diagnostic, les aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 16 pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2007 ; visité le 20/08/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : activités de la vie quotidienne ; *amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale/classification ; amyotrophie spinale/diagnostic ; amyotrophie spinale/génétique ; amyotrophie spinale/prévention et contrôle ; amyotrophie spinale/thérapie ; *amyotrophies spinales infantiles ; continuité des soins ; diagnostic prénatal ; maladies rares ; qualité de vie ; ventilation artificielle
Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
forum et liste de diffusion patients
- amyotrophie spinale - Groupe de discussion Amyotrophie Spinale
"Ce groupe permet de mettre en contact les personnes touchées par l'amyotrophie spinale. Il s'adresse à toute personne pouvant être intéressée par la maladie"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et partiellement réservé ; site non parrainé ; visité le 20/02/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *amyotrophie spinale ; personnes handicapées
Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
information patient et grand public
- Amyotrophie spinale scapulo-péronière
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "Le syndrome de Stark-Kaeser a été décrit en 1965 par Kaeser chez 12 membres d'une famille sur 5 générations. Dans les trois premières générations, la faiblesse et la fonte (atrophie) musculaires ont débuté aux jambes pour remonter vers les cuisses et les hanches, provoquant une paralysie des membres inférieurs. A la cinquième génération, l'atrophie a gagné les épaules, les bras, le cou, le visage, le pharynx (carrefour des voies respiratoires et digestives au niveau de la gorge) et les muscles mobilisateurs de l'oeil..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
CONCEPT MeSH : *amyotrophie spinale scapulopéronière
Descripteur MeSH : *amyotrophie spinale
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
05 février 2012
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