Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

association patients

• Noa Lûu Mon combat "Ce site vous racontera l'incroyable combat de Noa Lûu une petite fille atteinte d'une maladie orpheline très rare appelée " Acidémie méthylmalonique " . Cette maladie est liée à une anomalie héréditaire du catabolisme des acides aminés ramifiés." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/11/2011] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *aminoacidopathies congénitales
  MeSH Concept Supplémentaire : *acidémie méthylmalonique
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

information scientifique et technique

• Histidinémie - synonyme : Déficit en histidase Par Pr Levy H (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'histidinémie est un trouble du métabolisme de l'histidine, dû à un déficit en histidase. Ce déficit enzymatique provoque une excrétion urinaire importante d'histidine et de ses métabolites, une concentration élevée d'histidine dans le sang et le liquide céphalo-rachidien, une baisse de la concentration d'acide urocanique dans le sang et la peau..." [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 07/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *aminoacidopathies congénitales ; *histidine/sang ; histidine/urine ; *histidine ammonia-lyase/déficit ; incapacité intellectuelle ; maladies rares ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *histidinémie
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Hypertryptophanémie familiale [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'hypertryptophanémie familiale se caractérise par une déficience intellectuelle associées à des troubles du comportement : trouble de l'humeur, comportements affectif et sexuel perturbés..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 21/07/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *aminoacidopathies congénitales ; maladies rares ; *tryptophane/sang
  MeSH Concept Supplémentaire : *hypertryptophanémie
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Retard du développement par déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase - Synonymes : Acidurie 2-méthylbutyrique ; Déficit en acyl-coA déshydrogénase à chaînes courtes ramifiées [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit en 2-méthylbutyryl-CoA deshydrogénase est caractérisé par une excrétion urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine, et une augmentation des taux plasmatiques de 2-méthylbutyryl (C5) carnitine..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *aminoacidopathies congénitales ; butyrates ; *butyrates/urine ; maladies rares ; oxidoreductases acting on CH-CH group donors ; *oxidoreductases acting on CH-CH group donors/déficit ; troubles du développement
  MeSH Concept Supplémentaire : *2-méthylacyl-CoA déshydrogénase/déficit ; *2-méthylbutyrate/urine
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique